اختلالات نوروفیبروماتوز (لکه و توده های پوستی) چه علائم و درمانی دارد؟

نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی است که سبب ایجاد تومور در بافت عصبی می‌شود. این تومورها می‌توانند در هر نقطه از سیستم عصبی شما، از جمله مغز، نخاع و اعصاب شما ایجاد شوند. نوروفیبروماتوز معمولا در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی تشخیص داده می‌شود. تومورها غیرسرطانی (خوشخیم) هستند، اما گاهی اوقات می‌توانند سرطانی (بدخیم) شوند. نشانه‌ها اغلب خفیف هستند. با این حال، عوارض نوروفیبروماتوز می‌تواند شامل کاهش شنوایی، اختلال یادگیری، مشکلات قلبی و رگ‌های خونی (قلب و عروق)، از دست دادن بینایی و درد شدید باشد.

 

نوروفیبروماتوز چه انواعی دارد؟

---

• نروفیبروماتوز نوع 1
• نروفیبروماتوز نوع 2

علائم ابتلا به نوروفیبروماتوز چیست؟

---

سه نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد که هر کدام دارای علایم و نشانه‌های مختلف هستند.

نروفیبروماتوز نوع 1

نوروفیبروماتوز 1 (NF1) معمولا در دوران کودکی ظاهر می‌شود. نشانه‌ها اغلب در هنگام تولد و یا کمی بعد، و تقریبا همیشه تا سن 10 سالگی آشکار هستند. علائم و نشانه‌ها اغلب خفیف تا متوسط هستند اما می‌توانند در شدت متفاوت باشند.

نشانه‌ها و علائم عبارتند از:

• لکه‌های صاف قوه‌ای روشن بر روی پوست (لکه‌های شیرقهوه): این لکه‌های بی‌ضرر در بسیاری از افراد رایج هستند. داشتن بیش از شش لکه‌ شیر قهوه یک نشانه قوی از نوروفیبروماتوز 1 است. آنها معمولا در هنگام تولد یا در اولین سالهای زندگی ظاهر می‌شوند و پس از آن تثبیت می‌شوند.
• کک و مک‌ها در ناحیه زیر بغل یا کشاله ران: کک و مک‌ها معمولا در سن 3 تا 5 سالگی ظاهر می‌شود. کک و مک‌ها کوچکتر از شش لکه‌ شیرقهوه هستند و در چین‌های پوست به صورت دسته‌ای ایجاد می‌شوند.
• برآمدگی‌های روی انبیه چشم (ندول‌های لیش): این ندول‌های بی‌ضرر را نمی‌توان به آسانی مشاهده کرد و بینایی شما را تحت تاثیر قرار نمی‌دهند.
• برآمدگی‌های نرم رو یا زیر پوست (نوروفیبروما): این تومورهای خوش خیم معمولا در زیر و یا روی پوست ایجاد می‌شوند، اما همچنین می‌توانند در داخل بدن رشد کنند. گاهی اوقات، رشد شامل اعصاب متعدد (نوروفیبروما شبیه شبکه) می‌شود.
• تغییر شکل استخوان: رشد غیر طبیعی و کمبود تراکم معدنی استخوان می‌تواند باعث بدشکلی استخوان مانند ستون فقرات منحنی یا قوز (اسکلیوز) و یا پای پرانتزی شود.

• تومور در عصب بینایی (گلیومای چشمی): این تومورها معمولا در سن 3 سالگی و به ندرت در اواخر دوران کودکی و نوجوانی ظاهر می‌شوند، و تقریبا هرگز در بزرگسالان ظاهر نمی‌شود.
• ناتوانی‌های یادگیری: مهارت‌های تفکر معیوب در کودکان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 رایج هستند، اما معمولا خفیف می‌باشند. اغلب معلولیت یادگیری خاص مانند مشکل با خواندن یا ریاضیات وجود دارد. اختلال پیش فعالی یا کمبود توجه (ADHD) نیز رایج هستند.
• اندازه سر بزرگتر از حد وسط: کودکان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 به علت افزایش حجم مغز، اندازه سر بزرگتر از حد معمول دارند.
• قد کوتاه: قد کودکان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 کمتر از حد وسط است.

نروفیبروماتوز نوع 2

نوروفیبروماتوز 2 (NF2) بسیار کمتر از نروفیبروماتوز نوع 1 رایج است. علائم و نشانه‌های نروفیبروماتوز نوع 2 معمولا ناشی از رشد تومورهای خوش خیم و رشد آهسته (آکوستیک نوروما) در هر دو گوش است. این تومورها، که با عنوان شوآنوم وستیبولار نیز شناخته می‌شوند، روی عصبی رشد می‌کنند که اطلاعات صوت و تعادل را از داخل گوش به مغز حمل می‌کنند.

نشانه‌ها و علائم معمولا در آخرای نوجوانی و سالهای اولیه بزرگسالی ظاهر می‌شوند و می‌توانند در شدت متفاوت باشد. علائم و نشانه‌ها شامل موارد زیر هستند:

• از دست دادن شنوایی تدریجی
• زنگ زدن در گوش‌ها
• تعادل ضعیف
• سر درد

گاهی اوقات نوروفیبروماتوز نوع 2 می‌توانند منجر به رشد شوانوما در اعصاب دیگر بدن، از جمله اعصاب جمجمعه‌ای، نخاعی ، و اعصاب بینایی و محیطی شود. علائم و نشانه‌های این شوانوما می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• بی‌حسی و ضعف در دستان و پاها
• درد
• مشکلات تعادل
• افتادگی صورت
• مشکلات دید و یا مبتلا شدن به آب مروارید

علت بروز بیماری نوروفیبروماتوز چیست؟

---

نوروفیبروماتوز توسط نقایص ژنتیکی (جهش) بوجود می‌آید که یا توسط یکی از والدین به ارث برده می‌شوند یا به صورت خودبخودی در نطفه بسته شده رخ می‌دهند. ژن‌های خاصی که درگیر هستند، به نوع نوروفیبروماتوز بستگی دارند:

• نروفیبروماتوز نوع 1: ژن نروفیبروماتوز نوع 1 بر روی کروموزوم 17 قرار دارد. این ژن به طور معمول یک پروتئین به نام نوروفیبرومین تولید می‌کند که به تنظیم رشد سلول کمک می‌کند. ژن جهش یافته باعث از بین رفتن نوروفیبرومین می‌شود که اجازه می‌دهد سلول‌ها بدون کنترل رشد کنند.
• نروفیبروماتوز نوع 2: ژن نروفیبروماتوز نوع 2 بر روی کروموزوم 22 قرار دارد و یک پروتئین با نام مرلین تولید می‌کند. ژن جهش یافته منجر به از دست رفتن مرلین شده، که منجر به رشد کنترل نشده سلول‌ها می‌شود.

عوارض این بیماری چیست؟

---

عوارض نوروفیبروماتوز حتی در یک خانواده یکسان نیز متفاوت است. به طور کلی، عوارض ناشی از رشد بافت عصبی تحریک کننده تومور یا فشار بر اندام‌های داخلی هستند.

عوارض نروفیبروماتوز نوع 1

عوارض نروفیبروماتوز نوع 1 عبارتند از:

• مشکلات عصبی: مشکلات یادگیری و فکری رایج‌ترین مشکلات عصبی مرتبط با نروفیبروماتوز نوع 1 هستند. عوارض غیر متداول عبارتند از: صرع و ایجاد مایع اضافی در مغز.
• نگرانی‌های مربوط به ظاهر: علائم قابل مشاهده‌ی نوروفیبروماتوز، مانند لکه‌های شیر قهوه بزرگ، نوروفیبروماهای متعدد در ناحیه صورت یا نوروفیبروماهای بزرگ، می‌توانند ناشی از اضطراب و اندوه احساسی باشند، حتی اگر از نظر پزشکی جدی نباشند.
• مشکلات اسکلتی: بعضی از کودکان دارای استخوان‌های شکل گرفته به طور غیر طبیعی هستند که می‌تواند باعث خمیدگی پاها و شکستگی‌ها شود که گاهی اوقات بهبود نمی‌یابند. نروفیبروماتوز نوع 1 می‌تواند انحنای ستون فقرات (اسکلیوز) را ایجاد کند که ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد. نروفیبروماتوز نوع 1 همچنین با کاهش تراکم معدنی استخوان همراه است که خطر ابتلا به ضعف استخوان را افزایش می‌دهد (پوکی استخوان).
• مشکلات دید: گاهی اوقات در کودکان، گلیومای چشمی می‌تواند ایجاد شود، که بر روی دید چشم تاثیر می‌گذارد.
• مشکلات تغییر هورمونی در طول زمان: تغییرات هورمونی مربوط به بلوغ، بارداری یا یائسگی ممکن است سبب افزایش نوروفیبروم شوند. اکثر زنان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 دارای بارداری سالم هستند، اما احتمالا نیاز به مراقبت توسط یک متخصص زنان و زایمان آشنا به عارضه دارند.
• مشکلات قلبی عروقی: افراد مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 دارای افزایش خطر ابتلا به فشار خون بالا و به ندرت بی‌قاعدگی‌های رگ‌های خونی هستند.
• مشکلات تنفس: به ندرت، نوروفیبروم پلکسی فورم ممکن است روی راه هوایی شما فشار وارد کند.
• سرطان: حدود 3 تا 5 درصد از افراد مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 مبتلا به تومورهای سرطانی می‌شوند. اینها معمولا از نوروفیبرومهای زیر پوست یا از نوروفیبروم پلکسی فورم ایجاد می‌شوند. افراد مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 همچنین دارای خطر بیشتری نسبت به انواع دیگر سرطان، مانند سرطان پستان، سرطان خون، تومورهای مغزی و برخی انواع سرطان بافت نرم هستند.
• تومور خوش خیم غده فوق کلیه (فئوکروموسیتوما): این تومور غیر سرطانی هورمون‌هایی را ترشح می‌کند که فشار خون شما را افزایش می‌دهند. فئوکروموسیتوما به طور کلی با جراحی حذف می‌شود.

عوارض نروفیبروماتوز نوع 2

عوارض نروفیبروماتوز نوع 2 عبارتند از:

• ناشنوایی کلی یا جزئی
• آسیب عصبی صورت
• مشکلات دید
• تومورهای پوستی خوش خیم کوچک (شوانوما پوست)
• ضعف یا بیحسی در اندامها
• تومورهای چندگانه خوش خیم مغز یا تومورهای ستون فقرات که نیاز به جراحی‌های مکرر دارند (مننژیوما)

چطور می‌توان نوروفیبروم را تشخیص داد؟

---

پزشک شما با معاینه فیزیکی و بررسی سابقه پزشکی شما و سابقه پزشکی خانواده شروع خواهد کرد. نروفیبروماتوز نوع 1 اغلب می‌تواند بر اساس معاینه فیزیکی تشخیص داده شود. پزشک شما ممکن است از یک لامپ ویژه برای بررسی پوست شما برای لکه‌های شیرقهوه استفاده کند. معاینه فیزیکی و سابقه خانوادگی نیز برای تشخیص نروفیبروماتوز نوع 2 مهم هستند.

پزشک شما همچنین ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• معاینه چشم: چشم پزشک می‌تواند برجستگی‌های رنگی در عنبیه چشم (نودل های لیش) و آب مروارید را تشخیص دهد.
• معاینه گوش: آزمایشاتی مانند سنجش شنوایی، الکترونیستاگموگرافی، و پتانسیل برانگیخته شنوایی ساقه مغز می‌توانند به بررسی مشکلات شنوایی و تعادل در افراد مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 2 کمک کنند.
• آزمایشات تصویربرداری: اشعه ایکس، سی تی اسکن یا ام آر آی می‌توانند به شناسایی ناهنجاری‌های استخوانی، تومورهای مغز یا طناب نخاعی و تومورهای بسیار کوچک کمک کنند. ممکن است ام آر آی برای کمک به شناسایی گلیوماهای چشمی استفاده شوند. آزمایشات تصویربرداری همچنین اغلب برای نظارت بر نروفیبروماتوز نوع 2 و شوانوماتوزیز استفاده می‌شوند.
• آزمایشات ژنتیک: آزمایشات برای شناسایی نروفیبروماتوز نوع 1 و نروفیبروماتوز نوع 2 در دسترس هستند و می‌توانند قبل از زایمان انجام شوند. از پزشک درباره مشاوره ژنتیکی بپرسید. آزمایشات ژنتیکی برای شوانوماتوزیز محدود هستند.

برای تشخیص نروفیبروماتوز نوع 1، باید حداقل دو نشانه از عارضه را داشته باشید. اگر فرزند شما تنها یک علامت داشته باشد و سابقه خانوادگی نروفیبروماتوز نوع 1 را نداشته باشد، پزشک شما احتمالا کودک را برای ایجاد علائم اضافی نظارت خواهد کرد. تشخیص نروفیبروماتوز نوع 1 معمولا در سن 4 سالگی انجام می‌شود. آزمایش ژنتیک ممکن است به تعیین تشخیص کمک کند.

درمان‌های جراحی و غیر جراحی نوروفیبرماتوز چیست؟

---

نوروفیبروماتوز نمی‌تواند علاج شود، اما درمان‌ها برای علائم و نشانه‌های شما در دسترس هستند. به طور کلی، هر چه زودتر شما یا فرزندتان تحت مراقبت پزشک متخصص در درمان نوروفیبروماتوز قرار بگیرید، نتیجه بهتر است.

نظارت

اگر فرزند شما مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 باشد، پزشک احتمالا برای موارد زیر معاینه مناسب سن سالانه را توصیه می‌کند:

• پوست کودک خود را برای نوروفیبروم‌های جدید یا تغییرات در نوروفیبروم‌های موجود ارزیابی کنید.
• نشانه‌های فشار خون بالا را بررسی کنید.
• با توجه به نمودارهای رشد موجود برای کودکان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1، رشد و پیشرفت کودک خود را ارزیابی کنید، از جمله قد، وزن و اندزه سر.
• نشانه‌های بلوغ زودرس را بررسی کنید.
• کودک خود را برای هر گونه تغییر اسکلتی و بی‌قاعدگی‌ها بررسی کنید.
• رشد یادگیری و پیشرفت کودک در مدرسه را ارزیابی کنید.
• یک معاینه کامل چشم انجام دهید.

در صورتی که متوجه هرگونه تغییر در نشانه‌ها و علائم در بین ملاقات‌ها شدید، بلافاصله با پزشکتان تماس بگیرید. مهم این است که امکان تومور سرطانی را بررسی کنید و در مرحله اولیه درمان مناسب را بدست آورید.

جراحی و دیگر روش‌ها

جراحی حساس نورینوم سرویکومدولاری

پزشک شما ممکن است عمل جراحی یا سایر روش‌ها را برای درمان علائم شدید یا عوارض نوروفیبروماتوز توصیه کند.

• جراحی برای حذف تومورها: علائم می‌توانند با از بین بردن تمام یا بخشی از تومورهایی که فشرده سازی بافت اطراف یا ارگان‌های آسیب دیده را تحت فشار قرار می‌دهند، کاهش یابند. اگر مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 2 هستید و از دست دادن شنوایی، فشردگی ساقه مغزی یا رشد تومور را تجربه می‌کنید، پزشک ممکن است عمل جراحی را به منظور حذف نوروم آکوستیک که باعث ایجاد مشکلات شما می‌شوند، توصیه کند. حذف کامل شوانوما در افراد مبتلا به سوانوماتوزیز می‌تواند درد را به طور قابل توجهی کاهش دهد.
• رادیو سرجری استریوتاکتیک: این روش پرتو را دقیقا به تومور شما می‌فرستد و نیازی به برش ندارد. در صورتی که مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 2 هستید، رادیو سرجری استریوتاکتیک ممکن است یک گزینه برای حذف نورینوم آکوستیک باشد. رادیو سرجری استریوتاکتیک می‌تواند به حفظ شنوایی شما کمک کند.
• ایمپلنت شنوایی ساقه مغز و ایمپلنت حلزونی: در صورتی که مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 2 و از دست دادن شنوایی هستید، این دستگاه‌ها ممکن است به بهبود شنوایی شما کمک کنند.

درمان سرطان

تومورهای بدخیم و سرطان‌های دیگر مرتبط با نوروفیبروماتوز با درمان‌های استاندارد سرطان، مانند جراحی، شیمی درمانی و پرتو درمانی درمان می‌شوند. تشخیص زودرس و درمان مهمترین عوامل ناشی از نتیجه خوب هستند.

داروهای درد

مدیریت درد بخش مهمی از درمان برای شوانوماتوزیز است. پزشک شما ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• گاباپنتین (Neurontin) یا پره گابالین (Lyrica) برای درد عصبی
• داروهای ضد افسردگی 3 حلقه‌ای مانند آمی تریپتیلین
• سروتونین و بازدارنده‌های بازجذب نوراپی‌نفرین مانند دولوکستین (Cymbalta)
• داروهای صرعی مانند توپیرامات (Topamax) یا کاربامازپین (کرباترول، تگراتول)

“کپی فقط با ذکر منبع و لینک بلامانع است.”