Search

نوروپاتی ارثی شارکو ماری توث،بیماری نادر سیستم اعصاب محرک و محیطی

تیم فوق تخصصی کلینیک دکتر مهران مرادی

دکتر عباس دقاق زاده

متخصص طب فیزیکی و توانبخشی

دکتر عباس دقاق زاده متخصص طب فیزیکی و توانبخشی و  متخصص در درمان بیماری‌های عضلانی، استخوان‌ها، مفاصل، اعصاب محیطی، دیسک کمر و گردن،  مشکلات ستون فقرات، ناهنجاری های اسکلتی و کمر و اسکولیوز.

دکتر کامران آزما

جراح مغز و اعصاب، دیسک و ستون فقرات

متخصص طب فیزیکی و توانبخشی، عضو هیئت ممتحنه دانشنامه تخصصی طب فیزیکی و توانبخشی ایران هستند. از سوابق ایشان می‌توان به ریاست مرکز تحقیقات بیومکانیک و ارگونومی دانشگاه، عضویت هیئت مدیره انجمن طب فیزیکی و توانبخشی و بیش از 20 سال سابقه تدریس در دانشگاه ایران اشاره کرد. 

دکتر مسعود حاجی خانی

متخصص ارتوپدی فلوشیپ زانو

فارغ التحصیل دکترای پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جراح استخوان و ارتوپدی و فلوشیپ جراح زانو و تعویض مفصل هستند. از دستاوردهای پزشکی ایشان می‌توان به عضویت در انجمن جراحان ارتوپدی آمریکا و کانادا و جراحان لگن و تعویض مفصل ایران، مدیریت گروه ارتوپدی بیمارستان لولاگر اشاره کرد.

دکتر علی مقدس جعفری

دکتر علی مقدس جعفری

متخصص اورژانس و فوریتهای پزشکی

دکتر علی مقدس جعفری فارغ التحصیل دکترای حرفه‌ای پزشکی عمومی از دانشگاه علوم پزشکی تهران، فارغ‌التحصیل دکترای تخصصی طب اورژانس و دارای بورد تخصصی طب اورژانس هستند. از سوابق ایشان می‌توان به عضویت هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی اشاره کرد.

دکتر دامون آزاد

دکتر دامون آزاد

فلوشیپ فوق تخصصی درد

متخصص در کنترل و درمان انواع درد مزمن:

  • کمردرد
  • دیسک کمر و گردن 
  • آرتروز و درد مفاصل 
  • نوروپاتی دیابتی
  • سندرم تونل مچ دست و فیبرومیالژی
فهرست مطالب

نوروپاتی

نوروپاتی ارثی (Hereditary neuropathies) یک گروه از اختلالات ارثی است که بر سیستم عصبی محیطی تأثیر می‌گذارد. این اختلالات معمولاً به چهار زیرشاخه اصلی تقسیم می‌شوند: نوروپاتی حسی و حرکتی ارثی، نوروپاتی حسی ارثی، نوروپاتی حرکتی ارثی و نوروپاتی حسی و خودایمنی ارثی. یکی از شایع‌ترین نوع‌های این اختلالات، بیماری شارکوت-ماری-توث است که به عنوان یک عارضه از نوروپاتی حسی و حرکتی ارثی شناخته می‌شود.

نوروپاتی ارثی، بیماری ژنتیکی که عضلات را درگیر می‌کند


نوروپاتی‌های حرکتی یا حسی ارثی به یک گروهی از اختلالات عصبی اشاره دارند که منجر به ضعف و از بین رفتن عضلات عموما زیر زانو و دست‌ها می‌شود و ممکن است از والدین به فرزندان منتقل شود. برای چندین مورد از این شرایط، نقص ژنتیکی شناخته شده است و آزمایشات برای تشخیص و مشاوره قبل از زایمان موجود هستند.

ارتباط با ما

دکتر مرادی، متخصص جراحی مغز و اعصاب، آماده است تا به کمک تجربه ای که در زمینه تشخیص و درمان انواع بیماری‌های سیستم عصبی دارد به شما برای درمان انواع نوروپاتی از جمله نوروپاتی ارثی کمک کند. برای رزرو وقت ملاقات با دکتر مرادی می‌توانید با شماره تلفن 02126350185 - 09912552234 تماس حاصل فرمایید.

نوروپاتی سیستم عصبی چیست؟


نوروپاتی-سیستم-عصبی

سیستم عصبی بدن از دو بخش تشکیل شده است. بخش اول، سیستم عصبی مرکزی (CNS)، که شامل مغز و نخاع است. و بخش دوم، سیستم عصبی محیطی (PNS)، که اعصابی را که از مغز و نخاع عبور می‌کنند، به بخش‌های دیگر بدن مانند بازو و دست، پا و روی پا، اعضای داخلی، مفاصل و حتی دهان، چشم، گوش، بینی و پوست متصل می‌کند. نوروپاتی محیطی در صورتی رخ می‌دهد که اعصاب آسیب ببینند یا از بین بروند و نتوانند پیام‌های مغز و نخاع را به عضلات، پوست و سایر بخش‌های بدن انتقال دهند. اعصاب محیطی از مغز و نخاع به بازوها، دست‌ها، پاها و روی پاها منتقل می‌شوند. زمانی که آسیبی به وجود می‌آید، ممکن است بی‌حسی و درد در این نواحی رخ دهد. نوروپاتی محیطی می‌تواند بر روی چندین عصب (پلی‌نوروپاتی) یا یک عصب یا گروهی از اعصاب (مونونوروپاتی) در یک زمان تأثیر بگذارد. مونونوروپاتی معمولاً ناشی از ضربه، آسیب، فشار موضعی، فشار طولانی‌مدت یا التهاب به یک عصب یا گروهی از اعصاب است. به عنوان مثال:

  • سندرم تونل کارپال (اختلال دردناک مچ و دست که اغلب به کارهای تکراری با صفحه کلید کامپیوتر مربوط است)
  • فلج بل (یک اختلال عصبی صورت)

با این حال اکثریت افراد،  از پلی نوروپاتی رنج می‌برند، یک اصطلاح کلی برای آسیب بسیاری از اعصاب به طور هم زمان.

یکی دیگر از انواع نوروپاتی، نوروپاتی ارثی یا فامیلی است که در ادامه درباره آن بیشتر توضیح داده خواهد شد.

انواع نوروپاتی وراثتی و علت آن


انواع-نوروپاتی

دو نوروپاتی ارثی عبارتند از:

بیماری شارکوت ماری توث چیست؟

بیماری شارکوت-ماری-توث (CMT) یک اصطلاح گسترده است که برای توصیف گروهی از اختلالات عصبی ارثی استفاده می‌شود. این اختلالات با تحلیل کند پیشرونده عضلات روی پا، پایین پا، دست و ساعد و کاهش احساس خفیف در اندام‌ها، انگشتان دست و پا مشخص می‌شوند. اگرچه CMT یکی از رایج‌ترین اختلالات عصبی-عضلانی ارثی است، اما اغلب تشخیص اشتباه داده می‌شود. تاکنون حداقل چهار ژن که عامل CMT هستند، شناسایی شده‌اند. انتقال این بیماری معمولاً به صورت الگوی غالب اتوزومی صورت می‌گیرد، به این معنی که هر کودکی که والدینی با بیماری CMT داشته باشد، ۵۰٪ احتمال به ارث بردن بیماری را دارد. همچنین، این بیماری می‌تواند به صورت الگوی پس‌رفتی یا به وابستگی به کروموزوم X به ارث برده شود.

بیماری شارکوت ماری توث نوع 1 و 2

CMT ، بسته به اینکه کدام بخش از عصب محیطی تحت تاثیر قرار گرفته است، معمولا به نوع 1 و 2 تقسیم می‌شود،. اکثریت افراد نوع 1 را دارند که بر روی غلاف میلین (پوشش محافظ عصب) تأثیر می‌گذارد. حدود یک سوم از افراد مبتلا به CMT دارای نوع 2 هستند که بر روی فیبرهای عصبی (آکسون) تاثیر می گذارد.

بیماری شارکوت ماری توث نوع 3

شکل ویژه ای از  CMT، که گاهی اوقات بهCMT  نوع 3 شناخته می‌شود، به افتخار دو پزشک فرانسوی که در اواخر قرن نوزدهم آن را کشف کردند، به دژرین- سوتاس نیز معروف است. در بیماری دژرین- سوتاس ، اعصاب محیطی بزرگ و یا ضخیم می‌شوند، و منجر به ضعف عضلانی می ‌ردد. علائم اغلب در دوران کودکی ظاهر می‌شوند و به طور پیوسته بر توانایی فرزند برای راه رفتن تاثیر می گذارند.

HNPP چیست?

نوروپاتی ارثی همراه با فلج شدن ناشی از فشار (HNPP) یک اختلال نسبتاً رایج است، اما اغلب تشخیص داده نمی‌شود. این اختلال معتقدند یک اختلال ارثی است که در آن فشار یا آسیب نسبتاً ملایم به یک عصب منجر به دوره‌ای از بی‌حسی و ضعف می‌شود، مشابه به خواب رفتن دست یا پا. در مقایسه با خواب رفتن یک عضوی که معمولاً تنها چند ثانیه طول می‌کشد، هر دوره بی‌حسی ممکن است از چند دقیقه تا چند روز یا حتی چند ماه طول بکشد. نواحی شائعی که ممکن است تحت تأثیر HNPP قرار بگیرند، شامل مچ دست (با سندرم تونل کارپال)، آرنج و زانو هستند. HNPP به صورت الگوی غالب اتوزومی به ارث برده می‌شود، به این معنی که هر فرزندی که والدینی با HNPP داشته باشد، ۵۰٪ احتمال میراث ژنتیکی را دارد. این وضعیت ممکن است با بیماری شارکوت-ماری-توث یا فلج بل اشتباه گرفته شود.

HNPP یک اختلال پیشرونده ارثی است، اما علائم آن می‌تواند بسیار خفیف باشد و بدون توجه به طور طبیعی باقی بماند. برای برخی افراد، گاهی سال‌ها بین ظهور علائم وجود دارد، در حالی که سایر افراد نشانه‌های خفیفی دارند که به طور پیوسته و با سرعت ثابت پیشرفت می‌کند.

علائم نوروپاتی ارثی یا ژنتیکی


علائم-نوروپاتی

نشانه‌های نوروپاتی ارثی به صورت متفاوت بر حسب نوع اختلال متفاوت است و می‌تواند شامل علائم حسی مانند بی‌حسی، سوزن سوزن شدن پا و درد در پا و دست باشد، یا علائم حرکتی مانند ضعف عضلانی و از دست دادن حجم عضلات، به ویژه در ماهیچه‌های پایین پا و روی پا. برخی از انواع خاص نوروپاتی ارثی می‌توانند بر اعصاب خود ایمنی تأثیر بگذارند، که منجر به اختلال در تعریق، فشار خون موضعی یا عدم حساسیت به درد می‌شود. همچنین، برخی افراد ممکن است دچار بد شکلی‌های پا مانند قوس زیاد پا و انگشت چکمه، عضلات ساق نازک (ظاهر شیشه برعکس شامپاین) یا اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) شوند. نشانه‌های نوروپاتی ارثی می‌توانند در زمان تولد مشاهده شوند یا در اواسط و انتهای عمر ظاهر گردند. این نشانه‌ها می‌توانند در اعضای مختلف خانواده با تفاوت‌هایی مواجه شوند و برخی از اعضای خانواده ممکن است به شدت‌تر از سایرین تحت تأثیر قرار بگیرند. برای تشخیص نوروپاتی‌های ارثی، می‌توان از تست‌های ژنتیکی، مطالعات هدایت عصبی و بیوپسی عصب و استفاده کرد.

تشخیص


تشخیص

برای کمک به تشخیص، پزشک یا متخصص مغز و اعصاب ممکن است معاینات و آزمایش‌های زیر را انجام دهد:

  • سابقه پزشکی و خانوادگی: پزشک شما سوالاتی درمورد سلامت شما و سلامت خانواده تان می‌پرسد.
  • معاینه فیزیکی: پزشک شما را برای بررسی علائم CMT و دیگر مشکلات سلامتی معاینه می‌کند.
  • تست سرعت هدایت عصبی: الکترودهایی روی پوست رو وی اعصاب پاها و بازوها قرار می‌گیرند تا سرعت انتقال سیگنال‌های الکتریکی توسط اعصاب را اندازه گیری کنند. این آزمون می‌تواند ناراحت کننده باشد.
  • الکترومیوگرافی(EMG) : الکترود سوزنی از طریق پوست بر روی پاها و بازوی شما قرار می گیرد تا سیگنال‌های الکتریکی دریافت شده توسط ماهیچه‌های شما را اندازه گیری کند. این آزمون می‌تواند ناراحت کننده باشد و برای برخی افراد با درد همراه باشد.
  • آزمون ژنتیک: یک آزمایش خون می‌تواند بگوید که آیا شما CMT دارید، اگرچه ممکن است تمام پاسخ‌ها را ارائه ندهد.

درمان نوروپاتی ارثی


درمان-نوروپاتی

روش‌های درمان نوروپاتی ارثی به علائم ایجاد شده و نوع نوروپاتی بستگی دارد:

درمان بیماری cmt 

 (همه درمان‌ها ممکن است بیان نشود)

اگر چه برای CMT هیچ درمان قطعی وجود ندارد، ممکن است جراحی برای اصلاح بدشکلی‌های پا توصیه شود. فیزیوتراپی، کار درمانی و فعالیت بدنی ملایم می‌تواند به حفظ قدرت عضلانی و استقامت کمک کند. بریس‌های سبک پایین پا، کفش‌ها و یا کفی‌های مخصوص کفش می‌تواند به جلوگیری از انقباض مچ پا و به حداکثر رساندن عدم وابستگی کمک کنند. گزینه‌های دیگر درمان ممکن است شامل موارد زیر باشند:

  • داروهای مسکن بدون نسخه برای درد خفیف
  • برای درد شدید، زمانی که علائم ممکن است شدید تر شوند، داروهای مسکن بدون نسخه و یا داروهای تجویزی مورد استفاده برای نوروپاتی محیطی را ، به جای این که تا شب منتظر بمانید، به صورت منظم مصرف کنید،

درمان HNPP 

برای درمان درد حاصل از این بیماری نیز مانند نوروپاتی شارکو ماری از داروهای مسکن استفاده می‌شود.سایر اقداماتی که می‌توانید برای بهبود این بیماری انجام دهید عبارت اند از:

  • از فعالیت طولانی مدت با دست و زانو اجتناب کنید که می‌تواند باعث فشرده سازی عصب شود
  • از انداختن پاها روی زانو خودداری کنید
  • از نشستن و روی هم انداختن پاها، سبک خیاط، اجتناب کنید
  • از نسشتن در یک موقعیت به مدت طولانی و بدون تغییر موقعیت خودداری نمایید
  • از نگه داشتن تلفن در یک موقعیت به مدت طولانی اجتناب کنید
  • از پوشیدن کفش‌های خیلی تنگ یا استفاده از بندهای کفش خیلی محکم اجتناب کنید
  • از کفش پاشنه بلند (حتی یک اینچ) اجتناب کنید، که می‌تواند انگشتان پا را بی حس کند
  • اقدامات ایمنی را برای جبران حس از دست رفته انجام دهید
  • در مورد کفش‌های طبی ویژه از پزشک خود سوال کنید.

احتمال بهبودی


احتمال بهبودی افراد مبتلا به نوروپاتی ارثی بستگی به نوع نوروپاتی دارد. برخی از نوروپاتی‌های ارثی علائم بسیار خفیفی دارند و ممکن است برای چندین سال تشخیص داده نشوند. انواع دیگر شدیدتر هستند و با معلولیت بیشتر همراه هستند. مشاوره ژنتیکی برای درک جزئیات بیشتر در مورد بیماری و احتمال بهبودی مهم است.

جهت مشاوره و تعیین نوبت با شماره‌های زیر تماس حاصل فرمایید:

اگر از اسکولیوز، قوز کمر، کیفوز، گودی کمر، انحنای ستون فقرات احساس ناراحتی می‌کنید می‌توانید به کلینیک دکتر مرادی مراجعه نمایید.

یک متخصص جراحی مغز و ستون فقرات با توجه به تخصص خود در مورد مغز و ستون فقرات و اجزای آن به درمان و جراحی بیماری‌های مغز ستون فقرات و نخاع و اجزای آن می‌پردازد.

مقالات مرتبط

مشاوره رایگان