آکندروپلازی(Achondroplasia) یک اختلال ژنتیکی(توارثی) استخوانی نادر است که در یک در 15000 تا 40000 تولد زنده رخ می‌دهد و گاهاَ بیماری هایی مانند تنگی کانال نخاعی و یا هیدروسفالی را به همراه می آورد. در بیشتر موارد علت بیماری جهش در ژن فاکتور رشد فیبروبلاستی(FGFR3) است که به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. آکندروپلازی شایع‌ترین علت دوارفیسم (dwarfism) یا همان کوتولگی است که درآن بازوها و پاهای کودک نسبت به طول بدن وی کوتاه هستند. در این افراد سر اغلب بزرگ است ولی اندازه تنه طبیعی است. بلندی متوسط مردان بالغ مبتلا به آکندروپلازی حدود 132 سانتی‌متر است در حالیکه زنان مبتلا قدی حدود 124 سانتی‌متر دارند.
دوارفیسم عارضه هایی به همراه می آورد
سابقاً، کوتولگی به تنهایی به عنوان یک بیماری در نظر گرفته می‌شد و به همین دلیل بسیاری از افراد بالغ کوتوله نمی‌فهمیدند که قد کوتاه آنها به دلیل آکندورپلازی است یا به تاخیر افتاده برای‌شان مشخص می‌شد. اما در حال حاضر، مشخص شده است که علاوه بر تکامل ناقص که یک علامت متداول در همه انواع دوارفیسم است، عوارض و مشکلات مرتبط با کوتاهی قد متنوعی وجود دارند که بر اساس علت دوارفیسم متفاوت است.
ارتباط با ما
[shortcode-variables slug=”alert”]اگر خودتان یا یکی از اعضای خانواده مبتلا به سندرم دوارفیسم یا شایع ترین نوع آن یعنی اکوندروپلازی است، باید بدانید که برای مدیریت هر چه بهتر این اختلال لازم است عوارض و بیماری هایی که به همراه می آورد را شناخته و در صدد کنترل آن ها برآیید. دکتر مرادی، متخصص جراحی مغز و اعصاب، آماده ارائه تمام راهنمایی های لازم در این خصوص به شما می باشد. برای رزرو وقت ملاقات با شماره تلفن [shortcode-variables slug=”number”] تماس حاصل فرمایید.[shortcode-variables slug=”alert1″]
دوارفیسم چیست؟
دوارفیسم یک بیماری ژنتیکی است که باعث کوتاهی قد بیش از حد متوسط جمعیت عمومی می‌شود. در افراد مبتلا به دوارفیسم، قد متوسط حدود یک متر و 22 سانتی‌متر است. اصطلاح دوارفیسم برای بزرگسالانی استفاده می‌شود که قدشان کمتر از 1 متر و 47 سانتی‌متر است. اغلب از اصطلاح قد کوتاه به جای اصطلاح کوتولگی یا دوارفیسم استفاده می‌شود و همچنین برای توصیف این افراد، عبارت “آدم کوچولو” نیز استفاده می‌شود.
انواع اختلال دوارفیسم و دلایل بروز آن
دوارفیسم می‌تواند ناشی از برخی بیماری‌ها باشد که عملکرد هورمون‌های مرتبط با رشد بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهند. علاوه بر آن، دوارفیسم ممکن است ناشی از بیماری‌های متابولیک یا نقص تغذیه باشد. گروهی از بیماری‌ها شناخته شده به عنوان دیسپلازی اسکلتی، علت رایج دوارفیسم را تشکیل می‌دهند. در این بیماری‌ها، استخوان‌ها به صورت ناهنجار رشد می‌کنند و این منجر به کوتاهی قد فرد می‌شود. رشد ناطبیعی ممکن است باعث عدم تناسب اندام‌های بدن شود. دیسپلازی‌های اسکلتی در اکثر موارد به دلیل علل ژنتیکی رخ می‌دهند و بیشتر افراد مبتلا به این بیماری‌ها والدینی با قد طبیعی دارند. سه نوع رایج دیسپلازی اسکلتی عبارتند از: آکندورپلازی (شایع‌ترین نوع)، دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپی‌فیزیال و دیسپلازی دیاستروفیک.
این انواع از دوارفیسم عبارت اند از:
- دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپی‌فیزیال(SEDc) (h3)
- دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپی‌فیزیال (SEDc) به علت یک جهش ژنتیکی اتفاق می‌افتد که باعث می‌شود فرد بالاتنه، بازوها و پاهای کوتاهی داشته باشد.
- ستون فقرات، بازوها و پاهای افراد مبتلا به این وضعیت مطابق انتظار رشد نمی‌کنند و بسیار کوتاه هستند اما اندازه سر طبیعی است.
علاوه بر قد کوتاه، افراد مبتلا به دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپی‌فیزیال طیفی از مشکلات جسمی شامل موارد زیر را دارند:
- مشکلات ستون فقرات و لگن
- بدشکلی‌‌های پا
- شکاف کام
- بیماری‌های مفصلی
دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپی‌فیزیال ممکن است باعث شود شکل صورت تغییر کند و استخوان های چهره پهن و مسطح به نظر برسند.
دیسپلازی دیاستروفیک
دیسپلازی دیاستروفیک یک بیماری ژنتیکی است که ناشی از جهش‌های ژنتیکی است و رشد و تکامل غضروف و استخوان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری منجر به کوتاهی بازوها، پاها و قد کوتاه می‌شود. افراد مبتلا به دیسپلازی دیاستروفیک معمولاً با بدشکلی ستون فقرات و شست‌هیچکر (شکل تغییریافته شست‌ها) روبرو هستند. در کودکی، افراد مبتلا به این بیماری معمولاً با درد مفصل و مشکلات حرکتی مواجه می‌شوند. این مشکلات شامل اسکولیوز (انحنای غیرطبیعی ستون فقرات)، پای چنگکی و مشکلات در راه رفتن می‌شود. بیماران دیسپلازی دیاستروفیک ممکن است مشکلات تنفسی خاصی را در دوران کودکی تجربه کنند، به خصوص کودکانی که به شدت تحت تأثیر قرار می‌گیرند. برخی از کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل مشکلات تنفسی ممکن است جان خود را از دست دهند.
آکندروپلازی
در اوایل دوره کودکی بیشتر غضروفی که فرد با آن متولد می‌شود سخت می‌شود. در آکندروپلازی این فرآیند به شکل موثری انجام نمی‌شود.
در ادامه به طور مفصل تر به معرفی اکوندروپلازی، رایج ترین نوع دوارفیسم، پرداخته خواهد شد.
اکوندروپلازی چیست و به چه علت روی می دهد؟
آکندورپلازی یک بیماری اتوزومال غالب است که در آن فرآیند شکل‌گیری غضروف به صورت طبیعی رخ نمی‌دهد. این بیماری مردان و زنان را به نسبت یکسانی درگیر می‌کند و برای بروز آن، تنها یک جهش در یک ژن در فرد کافی است. اگرچه در 80 درصد موارد آکندورپلازی، بروز یک جهش جدید علت اصلی است، این به این معنی است که در 80 درصد موارد، والدین سالم با قد طبیعی و بدون حمل جهش، فرزندی مبتلا به آکندورپلازی دارند.
علائم کوتوله بودن کودک چه می تواند باشد؟
موارد زیر رایج‌ترین علائم آکندورپلازی هستند. اگرچه ممکن است بروز علائم در کودکان مختلف متفاوت باشد. علائم شامل موارد زیر هستند:
- بازوها، پاها و انگشتان کوتاه هستند و قسمت بالایی بازو و ران‌ها نسبت به قسمت پایینی پاها و ساعد کوتاه‌تر هستند.
- اندازه بزرگ سر، پیشانی برجسته و پل بینی صاف
- دندان‌های شلوغ و در هم ریخته
- ستون فقرات در قسمت پایین دچار انحنا است(به این وضعیت لوردوز کمری نیز گفته می‌شود) که باعث ایجاد کیفوز یا ایجاد قوز پشت در نزدیکی شانه‌ها می‌شود ولی معمولا پس از اینکه کودک شروع به راه‌رفتن کرد از بین می‌رود.
- کانال‌های مهره‌ای استخوان‌های پشت کوچک هستند که باعث می‌شود طناب نخاعی در بزرگسالان دچار فشردگی شود. در برخی موارد ممکن است کودکان دچار آکندورپلازی در دوره نوزادی یا اوایل کودکی به دلیل فشردگی انتهای فوقانی طناب نخاعی از دنیا بروند.
- قسمت پایینی پا کمانی شکل می‌شود.
- قسمت مچ پا به پایین پهن و کوتاه است.
- مابین انگشت میانی و انگشت حلقه فاصله بیش از حد طبیعی وجود دارد(این حالت دست سه شاخه نیز نامیده می‌شود)
- تونیسیته عضلانی ضعیف و مفاصل سست
- آپنه یا توقف یا کند شدن تنفس برای مدت کوتاه
- هوش طبیعی
- تاخیر در نقاط عطف تکاملی مانند راه‌رفتن(که ممکن است به جای حدود یک سالگی بین 24-18 ماهگی اتفاق بیافتد)
- طول عمر طبیعی
- علائم آکندروپلازی ممکن است شبیه سایر مشکلات یا بیماری‌های جسمی باشد. همیشه برای تشخیص صحیح به پزشک مراجعه کنید.
عوارض اختلال کوتوله گی
کوتولگی می تواند مشکلات دیگری را برای فرد به دنبال داشته باشد. برخی از این مشکلات عبارت اند از:
هیدروسفالی
مقادیر بیش از حد مایع مغزی نخاعی (CSF) در مغز هیدروسفالی نامیده می‌شود. با گذشت زمان یا اگر درمان انجام نشود بطن‌های مغزی زیر جمجمه فشرده می‌شوند و شروع به تحلیل رفتن می‌کنند. درمان شامل قراردادن یک لوله پلاستیکی یا شانت بطنی در بطن‌های مغزی برای بای‌پس کردن جریان CSF است. در کودکان مبتلا به دوارفیسم هیدروسفالی به دلیل افزایش فشار در وریدهای سطحی مغزی که باعث می‌شود بازجذب CSF به داخل سیستم خونی کند شود ایجاد می‌شود. زمانی که اندازه سر افزایش می‌یابد فشار وریدهای سطحی افت می‌کند و جریان مجددا آغاز می‌شود. بنابراین قرار دادن شانت بطنی تنها برای 3 درصد بیمارانی که هیدروسفالی مرتبط با دوارفیسم دارند ضروری است.
عفونت‌های گوش و از دست دادن شنوایی
گوش از سه بخش تشکیل شده است: گوش بیرونی، گوش میانی و گوش داخلی. گوش میانی شامل استخوانچه‌ها و شیپور استاش است و در بیشتر موارد کودکان مبتلا به دوارفیسم، اندازه آن کوچکتر و کمی نامنظم است. در این کودکان، احتمال بروز عفونت‌های باکتریایی در گوش بیشتر است. این عفونت‌ها معمولاً منجر به انسداد شیپور استاش می‌شوند. در افراد مبتلا به آکندورپلازی، التهاب گوش یا وجود مایع زائد پشت پرده گوش رایج‌تر است و به طور مکرر رخ می‌دهد. برای جلوگیری از ناشنوایی، اغلب نیاز است یک لوله در گوش قرار گیرد. توصیه می‌شود متخصصین گوش، بینی و گلو را به صورت منظم ملاقات کنید.
مشکلات نوروسایکولوژیک
افراد کوتوله، علیرغم داشتن مشکلات خاص در ظرفیت‌های نوروسایکولوژیک، اغلب با مشکلات عمومی روبرو نمی‌شوند. با این حال، برخی مشکلات خاص وجود دارد که در این گروه از افراد رایج‌تر است. افراد کوتاه قد در برخی موارد ولی به ندرت در موضوعات مرتبط با ریاضی و سایر وظایفی که نیاز به حل مسئله دارند، مشکل دارند. آنها ممکن است در سطح دید فضایی (توصیف طرح‌ها یا شناسایی نقاط مرجع بصری در مکان‌های جدید) مشکل داشته باشند و اگر تحت نظارت متخصصین گوش، بینی و گلو نباشند، پیشرفت مهارت‌های زبانی آنها نسبت به دیگران کندتر است. درجه از دست دادن این مهارت‌ها به میزان دوارفیسم بستگی دارد، اما ظرفیت شناختی آنها معمولاً بی‌تأثیر باقی می‌ماند.
آکندروپلازی چطور تشخیص داده می‌شود؟
آکندروپلازی می‌تواند پیش از تولد با انجام سونوگرافی با پس از تولد با بررسی کامل سابقه پزشکی و معاینه جسمی تشخیص داده شود. در حال حاضر برای تایید یافته‌های سونوگرافی جنین والدینی که درمعرض خطر افزایش یافته داشتن کودکی مبتلا به آکندروپلازی قرار دارند امکان بررسی DNA وجود دارد.
درمان بیماری آکندروپلازیا یا کوتولگی چطور انجام می شود؟
مدیریت این اختلال ژنتیکی، به صورت های مختلف اتفاق می افتد که عبارت اند از:
مدیریت پزشکی
اگرچه درمان های بسیاری برای اختلالاتی که ممکن است به عنوان نتیجه مستقیم یا غیرمستقیم آکندروپلازی ایجاد شوند وجود دارد. اما در حال حاضر هیچگونه درمان مستقیم پزشکی برای آکندروپلازی وجود ندارد. از آنجا که التهاب گوش میانی یک مشکل مرتبط رایج است باید برای درمان آن به پزشک مراجعه کرد. همچنین غربالگری برای ناشنوایی باید به صورت روتین انجام شود. بیماری‌های قسمت فوقانی دستگاه تنفسی نیز در میان افراد مبتلا به آکندروپلازی معمول است و باید برای مدیریت این مشکلات بیمار تحت درمان قرار گیرد و دارو مصرف کند. تکامل ناهنجار و غیرطبیعی جمجمه با قرار دادن فرد در معرض مشکلات قسمت فوقانی سیستم تنفسی نیز ممکن است منجر به بروز مشکلات دندانی شود. بنابراین افراد مبتلا به آکندروپلازی ممکن است برای تصحیح بهم‌ریختگی و شلوغی دندانها و همچنین بروز سایر ناهنجاری‌های دندانی نیاز به مراقبت و نظارت یک ارتودنتیست داشته باشند. افراد باید به صورت روتین برای سایر بیماری‌های مرتبط رایج نیز تحت غربالگری قرار بگیرند بنابراین درمان متناسب بر اساس نتیجه غربالگری انجام می‌شود. چنین بیماری‌هایی شامل تنگی کانال نخاعی، بیماری دژنراتیو مفصل، تغییرات نورولوژیک در سطح ریشه نخاع، استئوآرتریت و سایر موارد هستند. در صورتیکه استفاده از روش‌های محافظه‌کارانه برای درمان جواب ندهد یا شدت علائم کاهش پیدا نکند ممکن است نیاز به جراحی باشد.
فیزیوتراپی
برای مدیریت بیماری آکندروپلازی هیچ نوع درمان فیزیوتراپی وجود ندارد. اگرچه، به دلیل فهرست گسترده‌ای از احتمال هم‌آیندی‌های مرضی ممکن است فیزیوتراپی در افراد مبتلا به آکندروپلازی در برخی برهه‌ها در طول زندگی‌شان مورد استفاده قرار گیرند. فیزیوتراپی بیشتر برای مدیریت علائم ناشی از تنگی کانال نخاعی مورد استفاده قرار می‌گیرد. از آنجا که بروز این مشکل در جمعیت مبتلایان به آکندروپلازی نسبتا زیاد است بهتر است غربالگری نشانه‌ها و علائم نورولوژیک مرتبط در همه معاینات این گروه گنجانده شود. ماهیت دیسپلاستیک این نقص سیستم اسکلتی در جمعیت مبتلایان به آکندروپلازی آنها را در معرض شماری از بیماری‌های دژنراتیو قرار می‌دهد. برای کنترل این اختلالات می‌توان از فیزیوتراپی بهره برد. افراد مبتلا به آکندروپلازی ممکن است به لیل استئوآرتریت و بیماری دژنراتیو مفصل به متخصص فیزیوتراپی ارجاع داده شوند. در نتیجه این بیماری‌های پیشرونده، افراد ممکن است تحت عمل‌های جراحی مانند فیوژن نخاعی یا جایگزینی مفصل قرار گیرند. فیزیوتراپی ممکن است پیش از جراحی به عنوان یک درمان محافظه‌کارانه برای کمک به کاهش درد، تقویت ساختمان عضلانی بیمار و احتمالا از بین رفتن نیاز به جراحی مورد استفاده قرار گیرد. فیزیوتراپی پس از عمل می‌تواند برای توانبخشی بیمار و برگرداندن وی به وضعیت سابق انجام شود. از لحاظ پیشگیری فیزیوتراپی می‌تواند نقش مهمی در زندگی افراد مبتلا به آکندروپلازی ایفا کند. با آموزش حرکات جبرانی، روش‌های ذخیره انرژی و راه‌های موثرتر برای انجام کارهای روزانه فیزیوتراپی به پیشگیری از سایش و پارگی در افراد مبتلا به آکندروپلازی کمک می‌کند. فیزیوتراپی همچنین به مبتلایان و خانواده‌هایشان کمک می‌کند تا تغییراتی در منزل خود ایجاد کنند و به این وسیله کارهای روزانه خود را ساده‌تر کرده و احتمالا خطر بروز برخی تغییرات دژنراتیو را که به صورت شایع در این جمعیت دیده می‌شود کاهش می‌دهد.
مدیریت جایگزین/ کل‌نگر
استفاده از هورمون رشد برای کمک به افزایش رشد در مبتلایان به آکندروپلازی احتمالا رایج‌ترین تکنیک مدیریت جایگزین/ کل‌نگر است که در حال حاضر برای مورد استفاده قرار می‌گیرد. از آنجا که چندین عارضه و هم‌آیندی مرضی وجود دارد که می‌توانند به علت آکندروپلازی ایجاد شوند درمانهای کل‌نگر زیادی نیز وجود دارند که می‌توانند در افراد مبتلا به این بیماری‌ها مورد استفاده قرار گیرند.
