مدیریت اکوندروپلازی، کوتولگی ژنتیکی، با جراحی و تزریق هورمون

مدیریت اکوندروپلازی

آکندروپلازی(Achondroplasia) یک اختلال ژنتیکی(توارثی) استخوانی نادر است که در یک در 15000 تا 40000 تولد زنده رخ می‌دهد و گاهاَ بیماری هایی مانند تنگی کانال نخاعی  و یا هیدروسفالی را به همراه می آورد. در بیشتر موارد علت بیماری جهش در ژن فاکتور رشد فیبروبلاستی(FGFR3) است که به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد. آکندروپلازی شایع‌ترین علت دوارفیسم (dwarfism) یا همان کوتولگی است که درآن بازوها و پاهای کودک نسبت به طول بدن وی کوتاه هستند. در این افراد سر اغلب بزرگ است ولی اندازه تنه طبیعی است. بلندی متوسط مردان بالغ مبتلا به آکندروپلازی حدود 132 سانتی‌متر است در حالیکه زنان مبتلا قدی حدود 124 سانتی‌متر دارند.

سالها کوتولگی خود به تنهایی یک بیماری محسوب می‌شد. به همین دلیل تعداد بسیاری از افراد کوتوله بزرگسال متوجه این موضوع نمی‌شدندکه کوتاهی قدشان به دلیل آکندورپلازی است یا اینکه دیر متوجه می‌شدند. ولی در حال حاضر مشخص شده که علاوه بر تکامل ناقص که یک علامت رایج در همه انواع دوارفیسم است عوارض و مشکلات احتمالی مرتبط با کوتاهی قد متعدد هستند و با توجه به علت دوارفیسم متفاوتند.

اگر خودتان یا یکی از اعضای خانواده مبتلا به سندرم دوارفیسم یا شایع ترین نوع آن یعنی اکوندروپلازی است، باید بدانید که برای مدیریت هر چه بهتر این اختلال لازم است عوارض و بیماری هایی که به همراه می آورد را شناخته و در صدد کنترل آن ها برآیید. دکتر مرادی، متخصص جراحی مغز و اعصاب، آماده ارائه تمام راهنمایی های لازم در این خصوص به شما می باشد. برای رزرو وقت ملاقات با شماره تلفن 02833235232 - 09192810165 تماس حاصل فرمایید.

دوارفیسم چیست؟


مدیریت اکوندروپلازی

دوارفیسم یک بیماری ژنتیکی است که افراد مبتلا به آن قدی کوتاه‌تر از حد میانگین جمعیت عمومی دارند. قد متوسط یک فرد بزرگسال مبتلا به دوارفیسم یک متر و 22 سانتی‌متر است. واژه دوارفیسم در مورد بزرگسالانی استفاده می‌شود که قدی کوتاه‌تر از 1 متر و 47 سانتی‌متر داشته باشند. استفاده از واژه قد کوتاه اغلب به واژه‌های کوتولگی یا دوارفیسم ترجیح داده می‌شود. از واژه آدم کوچولو نیز برای توصیف این افراد استفاده می‌شود.

انواع اختلال دوارفیسم و دلایل بروز آن


در برخی بیماری‌های که باعث دوارفیسم می‌شوند هورمون‌هایی که رشد بدن را تنظیم می‌کنند دچار اختلال می‌شوند. دوارفیسم می‌تواند به علت بیماری‌های متابولیک یا سوء تغذیه نیز اتفاق بیافتد. گروهی از بیماری‌ها موسوم به دیسپلازی اسکلتی رایج‌ترین علت دوارفیسم هستند. در دیسپلازی اسکلتی استخوانها به صورت ناهنجاری رشد ‌می‌کنند و قد فرد کوتاه است. این رشد غیرطبیعی می تواند منجر به رشد ناهماهنگ بدن شود که نتیجه آن عدم تناسب اندام‌های بدن است. معمولا، دیسپلازی‌های اسکلتی ژنتیکی هستند. بیشتر افراد مبتلا به دیسپلازی اسکلتی والدینی با قد طبیعی دارند. سه مورد از رایج‌ترین دیسپلازی‌های اسکلتی آکندورپلازی (شایع ترین مورد)، دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپی‌فیزیال و دیسپلازی دیاستروفیک هستند.

این انواع از دوارفیسم عبارت اند از:

  • دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپی‌فیزیال(SEDc) (h3)
  • دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپی‌فیزیال (SEDc) به علت یک جهش ژنتیکی اتفاق می‌افتد که باعث می‌شود فرد بالاتنه، بازوها و پاهای کوتاهی داشته باشد.
  • ستون فقرات، بازوها و پاهای افراد مبتلا به این وضعیت مطابق انتظار رشد نمی‌کنند و بسیار کوتاه هستند اما اندازه سر طبیعی است.

علاوه بر قد کوتاه، افراد مبتلا به دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپی‌فیزیال طیفی از مشکلات جسمی شامل موارد زیر را دارند:

  • مشکلات ستون فقرات و لگن
  • بدشکلی‌‌های پا
  • شکاف کام
  • بیماری‌های مفصلی

دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپی‌فیزیال ممکن است باعث شود شکل صورت تغییر کند و استخوان های چهره پهن و مسطح به نظر برسند.

دیسپلازی دیاستروفیک

دیسپلازی دیاستروفیک به دلیل جهش ژنتیکی اتفاق می‌افتد و تکامل غضروف و استخوان را تحت  تاثیر قرار می‌دهد که نتیجه آن کوتاهی بازوها و پاها و قد کوتاه است. افراد مبتلا به این وضعیت معمولا  دچار بدشکلی ستون فقرات و وضعیتی به نام شست هیچ‌هایکر هستند که در این وضعیت شکل شست‌ها تغییر می‌کند. در افراد مبتلا به دیسپلازی دیاستروفیک اغلب درد مفصل و مشکلات حرکتی در کودکی بروز می‌کند. این مشکلات شامل اسکولیوز، پای چنگکی یا مشکل در راه‌رفتن می‌باشند. دیسپلازی دیاستروفیک می‌تواند باعث بروز مشکلات تنفسی به ویژه در دوران کودکی شود. برخی کودکان مبتلا به دلیل مشکلات تنفسی جان خود را از دست می‌دهند.

آکندروپلازی

در اوایل دوره کودکی بیشتر غضروفی که فرد با آن متولد می‌شود سخت می‌شود. در آکندروپلازی این فرآیند به شکل موثری انجام نمی‌شود.

در ادامه به طور مفصل تر به معرفی اکوندروپلازی، رایج ترین نوع دوارفیسم، پرداخته خواهد شد.

اکوندروپلازی چیست و به چه علت روی می دهد؟


مدیریت اکوندروپلازی

آکندورپلازی یک بیماری اتوزومال غالب است که درآن شکل‌گیری غضروف‌ها به صورت طبیعی انجام نمی‌شود. این بیماری مردان و زنان را به یک نسبت درگیر می‌کند و جهش تنها یک ژن در فرد برای بروز آن کفایت می‌کند. اگرچه اکثر موارد آکندروپلازی(80 درصد) به دلیل بروز یک جهش جدید اتفاق می‌افتد به این معنا که در 80 درصد موارد والدین سالم با قد طبیعی که حامل جهش نیستند دارای فرزندی مبتلا به آکندروپلازی هستند.

علائم کوتوله بودن کودک چه می تواند باشد؟


موارد زیر رایج‌ترین علائم آکندورپلازی هستند. اگرچه ممکن است بروز علائم در کودکان مختلف متفاوت باشد. علائم شامل موارد زیر هستند:

  • بازوها، پاها و انگشتان کوتاه هستند و قسمت بالایی بازو و ران‌ها نسبت به قسمت پایینی پاها و ساعد کوتاه‌تر هستند.
  • اندازه بزرگ سر، پیشانی برجسته و پل بینی صاف
  • دندان‌های شلوغ و در هم ریخته
  • ستون فقرات در قسمت پایین دچار انحنا است(به این وضعیت لوردوز کمری نیز گفته می‌شود) که باعث ایجاد کیفوز یا ایجاد قوز پشت در نزدیکی شانه‌ها می‌شود ولی معمولا پس از اینکه کودک شروع به راه‌رفتن کرد از بین می‌رود.
  • کانال‌های مهره‌ای استخوان‌های پشت کوچک هستند که باعث می‌شود طناب نخاعی در بزرگسالان دچار فشردگی شود. در برخی موارد ممکن است کودکان دچار آکندورپلازی در دوره نوزادی یا اوایل کودکی به دلیل فشردگی انتهای فوقانی طناب نخاعی از دنیا بروند.
  • قسمت پایینی پا کمانی شکل می‌شود.
  • قسمت مچ پا به پایین پهن و کوتاه است.
  • مابین انگشت میانی و انگشت حلقه فاصله بیش از حد طبیعی وجود دارد(این حالت دست سه شاخه نیز نامیده می‌شود)
  • تونیسیته عضلانی ضعیف و مفاصل سست
  • آپنه یا توقف یا کند شدن تنفس برای مدت کوتاه
  • هوش طبیعی
  • تاخیر در نقاط عطف تکاملی مانند راه‌رفتن(که ممکن است به جای حدود یک سالگی بین 24-18 ماهگی اتفاق بیافتد)
  • طول عمر طبیعی
  • علائم آکندروپلازی ممکن است شبیه سایر مشکلات یا بیماری‌های جسمی باشد. همیشه برای تشخیص صحیح به پزشک مراجعه کنید.

عوارض اختلال کوتوله گی


کوتولگی می تواند مشکلات دیگری را برای فرد به دنبال داشته باشد. برخی از این مشکلات عبارت اند از:

 

هیدروسفالی

مقادیر بیش از حد مایع مغزی نخاعی (CSF)  در مغز هیدروسفالی نامیده می‌شود. با گذشت زمان یا اگر درمان انجام نشود بطن‌های مغزی زیر جمجمه فشرده می‌شوند و شروع به تحلیل رفتن می‌کنند. درمان شامل قراردادن یک لوله پلاستیکی یا شانت بطنی در بطن‌های مغزی برای بای‌پس کردن جریان CSF است. در کودکان مبتلا به دوارفیسم هیدروسفالی به دلیل افزایش فشار در وریدهای سطحی مغزی که باعث می‌شود بازجذب CSF به داخل سیستم خونی کند شود ایجاد می‌شود. زمانی که اندازه سر افزایش می‌یابد فشار وریدهای سطحی افت می‌کند و جریان مجددا آغاز می‌شود. بنابراین قرار دادن شانت بطنی تنها برای  3 درصد بیمارانی که هیدروسفالی مرتبط با دوارفیسم دارند ضروری است.

عفونت‌های گوش و از دست دادن شنوایی

گوش از سه بخش تشکیل شده است: گوش داخلی، میانی و بیرونی. گوش میانی شامل استخوانچه‌ها و شیپور استاش است و اغلب در کودکان مبتلا به دوارفیسم کوچکتر و کمی بدشکل است. در این کودکان احتمال بیشتری وجود دارد که عفونت‌های باکتریایی در گوش ایجاد شود. این عفونت‌ها اغلب شیپور استاش را مسدود می‌کنند. در مبتلایان به آکندروپلازی التهاب گوش یا وجود مایع اضافی پشت پرده گوش رایج‌تر است و گاهی اوقات به صورت راجعه اتفاق می‌افتد. برای پیشگیری از ناشنوایی اغلب نیاز است یک لوله در محل قرار داد شود. ویزیت‌ شدن مرتب توسط متخصصین گوش، بینی و گلو توصیه می‌شود.

مشکلات نوروسایکولوژیک

 اگرچه مشکلات مرتبط با ظرفیت‌های نوروسایکولوژیک خاص افراد کوتوله نیستند اما برخی مشکلات خاص هستند که در این افراد شایع‌تر است. افراد کوتاه قد گاهی اوقات اما به ندرت در ریاضی و سایر کارهای که نیاز به حل مسئله دارند مشکل دارند. این افراد ممکن است سطحی از   دید فضایی (مشکل در توصیف یک طراحی یا شناسایی نقاط مرجع بصری زمانی که فرد در یک مکان جدید قرار می‌گیرد) خود را از دست بدهند و اگر تحت نظر متخصصین گوش، بینی و گلو نباشند گاهی اوقات توسعه مهارت‌های زبانی آنها نسبت به سایر افراد کندتر است. میزان از دست رفتن این مهارت‌ها به نوع دوارفیسم بستگی دارد اما ظرفیت شناختی معمولا دست نخورده باقی می‌ماند.

آکندروپلازی چطور تشخیص داده می‌شود؟


مدیریت اکوندروپلازی

آکندروپلازی می‌تواند پیش از تولد با انجام سونوگرافی با پس از تولد با بررسی کامل سابقه پزشکی و معاینه جسمی تشخیص داده شود. در حال حاضر برای تایید یافته‌های سونوگرافی جنین والدینی که درمعرض خطر افزایش یافته داشتن کودکی مبتلا به آکندروپلازی قرار دارند امکان بررسی DNA وجود دارد.

درمان بیماری آکندروپلازیا یا کوتولگی چطور انجام می شود؟


مدیریت این اختلال ژنتیکی، به صورت های مختلف اتفاق می افتد که عبارت اند از:

اگرچه درمان های بسیاری برای اختلالاتی که ممکن است به عنوان نتیجه مستقیم یا غیرمستقیم آکندروپلازی ایجاد شوند وجود دارد. اما در حال حاضر هیچگونه درمان مستقیم پزشکی برای آکندروپلازی وجود ندارد. از آنجا که التهاب گوش میانی یک مشکل مرتبط رایج است باید برای درمان آن به پزشک مراجعه کرد. همچنین غربالگری برای ناشنوایی باید به صورت روتین انجام شود. بیماری‌های قسمت فوقانی دستگاه تنفسی نیز در میان افراد مبتلا به آکندروپلازی معمول است و باید برای مدیریت این مشکلات بیمار تحت درمان قرار گیرد و دارو مصرف کند. تکامل ناهنجار و غیرطبیعی جمجمه با قرار دادن فرد در معرض مشکلات قسمت فوقانی سیستم تنفسی نیز ممکن است منجر به بروز مشکلات دندانی شود. بنابراین افراد مبتلا به آکندروپلازی ممکن است برای تصحیح بهم‌ریختگی و شلوغی دندانها و همچنین  بروز سایر ناهنجاری‌های دندانی نیاز به مراقبت و نظارت یک ارتودنتیست داشته باشند.  افراد باید به صورت روتین برای سایر بیماری‌های مرتبط رایج نیز تحت غربالگری قرار بگیرند بنابراین درمان متناسب بر اساس نتیجه غربالگری انجام می‌شود. چنین بیماری‌هایی شامل تنگی کانال نخاعی، بیماری دژنراتیو مفصل، تغییرات نورولوژیک در سطح ریشه نخاع، استئوآرتریت و سایر موارد هستند. در صورتیکه استفاده از روش‌های محافظه‌کارانه برای درمان جواب ندهد یا  شدت علائم کاهش پیدا نکند ممکن است نیاز به جراحی باشد.

برای مدیریت بیماری آکندروپلازی هیچ نوع درمان فیزیوتراپی وجود ندارد. اگرچه، به دلیل فهرست گسترده‌ای از احتمال هم‌آیندی‌های مرضی ممکن است فیزیوتراپی در افراد مبتلا به آکندروپلازی در برخی برهه‌ها در طول زندگی‌شان مورد استفاده قرار گیرند. فیزیوتراپی بیشتر برای مدیریت علائم ناشی از تنگی کانال نخاعی مورد استفاده قرار می‌گیرد.  از آنجا که بروز این مشکل در جمعیت مبتلایان به آکندروپلازی  نسبتا زیاد است بهتر است غربالگری نشانه‌ها و علائم نورولوژیک مرتبط در همه معاینات این گروه گنجانده شود. ماهیت دیسپلاستیک این نقص سیستم اسکلتی در جمعیت مبتلایان به آکندروپلازی آنها را در معرض شماری از بیماری‌های دژنراتیو قرار می‌دهد. برای کنترل این اختلالات می‌توان از فیزیوتراپی بهره برد. افراد مبتلا به آکندروپلازی ممکن است به لیل استئوآرتریت و بیماری دژنراتیو مفصل به متخصص فیزیوتراپی ارجاع داده شوند. در نتیجه این بیماری‌های پیشرونده، افراد ممکن است تحت عمل‌های جراحی مانند فیوژن نخاعی یا جایگزینی مفصل قرار گیرند. فیزیوتراپی ممکن است پیش از جراحی به عنوان یک درمان محافظه‌کارانه برای کمک به کاهش درد، تقویت ساختمان عضلانی بیمار و احتمالا از بین رفتن نیاز به جراحی مورد استفاده قرار گیرد. فیزیوتراپی پس از عمل می‌تواند برای توانبخشی بیمار و برگرداندن وی به وضعیت سابق انجام شود. از لحاظ پیشگیری فیزیوتراپی می‌تواند نقش مهمی در زندگی افراد مبتلا به آکندروپلازی ایفا کند. با آموزش حرکات جبرانی، روش‌های ذخیره انرژی و راه‌های موثرتر برای انجام کارهای روزانه فیزیوتراپی به پیشگیری از سایش و پارگی در افراد مبتلا به آکندروپلازی کمک می‌کند. فیزیوتراپی همچنین به مبتلایان و خانواده‌هایشان کمک می‌کند تا تغییراتی در منزل خود ایجاد کنند و به این وسیله کارهای روزانه خود را ساده‌تر کرده و احتمالا خطر بروز برخی تغییرات دژنراتیو را که به صورت شایع در این جمعیت دیده می‌شود کاهش می‌دهد.

استفاده از هورمون رشد برای کمک به افزایش رشد در مبتلایان به آکندروپلازی احتمالا رایج‌ترین تکنیک مدیریت جایگزین/ کل‌نگر است که در حال حاضر برای مورد استفاده قرار می‌گیرد. از آنجا که چندین عارضه و هم‌آیندی مرضی وجود دارد که می‌توانند به علت آکندروپلازی ایجاد شوند درمانهای کل‌نگر زیادی نیز وجود دارند که می‌توانند در افراد مبتلا به این بیماری‌ها مورد استفاده قرار گیرند.