میکروسفالی یک بیماری نادر نورولوژیک است که در آن سر نوزاد به طور قابل توجهی کوچکتر از سایر کودکان همسن و همجنس خود است. این بیماری معمولاً هنگام تولد تشخیص داده می‌شود. میکروسفالی اصولاً از رشد غیرمعمولی مغز در رحم و رشد ناکافی آن پس از تولد ناشی می‌شود. علل میکروسفالی شامل عوامل محیطی و ژنتیکی گوناگون هستند.
کودکان مبتلا به میکروسفالی معمولاً با مشکلات رشد روبرو می‌شوند. در حال حاضر، درمان خاصی برای میکروسفالی وجود ندارد. با این حال، مداخله زودهنگام با استفاده از درمان‌های حمایتی مانند گفتاردرمانی و کاردرمانی می‌تواند بهبود رشد کودک و کیفیت زندگی او را تسهیل کند.
علل میکروسفالی در کودک چیست؟
در دوران بارداری، سر کودک با رشد مغز او رشد می‌کند. میکروسفالی هنگامی اتفاق می‌افتد که در دوران بارداری مغز کودک به خوبی شکل نمی‌‌گیرد یا پس از زایمان از رشد باز می‌ایستد. علت دقیق میکروسفالی در اکثر نوزادان مشخص نیست. علت دقیق میکروسفالی مشخص نیست اما این موارد می‌توانند در بروز میکروسفالی نقش داشته باشند.
ژن‌ها و کروموزوم‌ها
- تغییرات در ژن‌هایی که بر رشد مغز اثر می‌گذارند. این مسئله شایع‌ترین عامل میکروسفالی است. ژن‌ها بخشی از سلول‌های بدن هستند. این ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را درباره نحوه رشد بدن و عملکرد آن در خود ذخیره دارند. ژن‌ها از والدین به کودکان منتقل می‌شود.
- عارضه‌های کوروموزومی همچون سندروم داون. کروموزوم‌ها سازه‌هایی هستند که ژن‌ها را در خود نگاه می‌دارند. کودکان مبتلا به عارضه‌های کروموزومی در یک یا چند کروموزوم خود مشکلاتی دارند.
- ﻓﻨﯿﻞ ﮐﺘﻮﻧﻮری مادرزادی درمان نشده. این بیماری عارضه‌ای مادرزادی است که از طریق ژن‌های مادری به کودک منتقل می‌شوند که نمی‌تواند آمینواسیدی به نام فنیل آلانین را در بدن خود بشکند. اکثر زنان مبتلا به فنیل کتونوری می‌توانند نوزادان سالمی داشته باشند به شرط آن که از برنامه غذایی خاصی پیروی کنند که میزان فنیل آالانین در آن بسیار پایین است.
اگر میکروسفالی کودک شما ناشی از تغییر ژنتیکی یا عارضه کروموزومی است، می‌توانید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. مشاور ژنتیک کسی است که در زمینه ژن‌ها، نقائص مادرزادی و سایر عارضه‌های پزشکی موروثی تخصص دارد و همچنین می‌داند که این بیماری‌ها چگونه بر سلامتی شما و کودکتان تأثیر می‌گذارد.
مواجهه در رحم
- مواجهه با برخی داروها یا مواد شیمیایی در رحم
- مواجهه با برخی عفونت‌های خاص در رحم، از جمله ویروس زیکا، آبله مرغان (که به آن واریسلا نیز می‌گویند)، روبلا (که به آن سرخجه نیز می‌گویند)، عفونت انگلی یا یاخته کلان ویروس
مشکلات مغزی
- کمبود اکسیژن در مغز: این عارضه هنگامی رخ می‌دهد که اکسیژن کافی به مغز نوزاد نرسد. پیچیدگی‌های حین بارداری، زایمان یا پس از آن می‌تواند باعث بروز مشکلاتی در جریان اکسیژن به سمت مغز نوزاد شود.
- جوش خوردن جمجمه: این بیماری یک نقص مادرزادی است که در آن مفاصل (یا مفاصل لیفتی) بین استخوان‌های جمجمه نوزاد پیش از موعد، یعنی پیش از توقف رشد مغز کودک، به هم جوش می‌خورند. این عارضه می‌تواند باعث بروز مشکلاتی در رشد مغز شود.
- مصدومیت تروماتیک مغز: این عارضه هنگامی رخ می‌دهد که مصدومیت سر باعث ضایعه مغزی شود.
مشکلات متابولیسم یا تغذیه‌ای
- اختلالات متابولیک: این اختلالات عارضه‌هایی هستند که بر متابولیسم بدن تأثیر می‌گذارند. متابولیسم به روشی که بدن ما غذا را به انرژی مورد نیاز خود تبدیل می‌کند گفته می‌شود تا از اکسیژن استفاده کرده، غذا را هضم کرده و رشد کند.
سوء تغذیه شدید در رحم: این عارضه به این معناست که نوزاد در دوران بارداری به اندازه کافی غذا و مواد غذایی را دریافت نمی‌کرده است.
نشانه‌ها و علائم میکروسفالی
صفت اصلی میکروسفالی اندازه بسیار کوچکتر از حد معمول سر نوزاد نسبت به سن و جنسیت کودک است. علائم و نشانه‌های دیگر در هر کودک ممکن است متفاوت باشد. به عنوان مثال:
- رشد و افزایش وزن نامناسب
- کاهش اشتها یا مشکلات تغذیه‌ای
- مشکلات در حرکت و تعادل
- سفتی غیرمعمول عضلات (بیش از حد شل یا سفت)
- تأخیر در تکلم
- مشکلات جدی یادگیری
بعضی از کودکان مبتلا به میکروسفالی ممکن است با مشکلات پزشکی دیگری نیز روبرو شوند از جمله:
- کوتولگی یا دورفیزم
- بدشکلی چهره
- تشنج
- مشکلات بینایی و شنوایی
- بدشکلی مفاصل (به عنوان مثال، در کودکان مبتلا به عفونت زیکا)
آماده شدن برای نوبت معاینه
اگر به تازگی متوجه ابتلای کودک خود به میکروسفالی شده‌اید یا به کوچکی بیش از حد سر کودکتان مشکوکید، باید به متخصص اطفال مراجعه کنید. هرچند، در برخی موارد، متخصص اطفال شما را به یک نورولوژیست اطفال ارجاع خواهد داد. در ادامه اطلاعاتی را برایتان گردآوری کرده‌ایم که به شما در آماده شدن برای نوبت معاینه کمک کند.
- نگرانی‌هایی که درباره فرزند خود دارید یادداشت کنید، از جمله نگرانی‌هایتان درباره سایز کوچک سر یا رشد با تأخیر او. اگر درباره سایز سر کودک نگرانید، سعی کنید اندازه یک کلاه یا محیط سر وابستگان درجه یک او را اندازه بگیرید، برای مثال والدین و خواهر یا برادران، هر چه تعداد بیشتر مقایسه دقیق‌تر.
- در صورت امکان، یکی از اعضای خانواده یا یکی از دوستان خود را بعنوان همراه ببرید. کسی که شما را همراهی می‌کند می‌تواند در به خاطر سپردن اطلاعاتی که پزشک در اختیارتان می‌گذارد به شما کمک کند.
- سوالاتی که می‌خواهید از پزشک بپرسید را یادداشت کنید. درباره میکروسفالی، برخی از سوالات پایه‌ای که می‌توانید از پزشک بپرسید عبارتند از:
- محتمل‌ترین علت این عارضه در کودک چیست؟
- آیا کودک من به آزمایشات دیگری نیاز دارد؟ اگر نیاز دارد، آیا این آزمایشات نیاز به آماده شدن دارد؟
- چه درمان‌هایی را می‌توان انجام داد؟
- به نظر شما چه اقداماتی برای کودک من مناسب‌تر است؟
- آیا درمانی وجود دارد که سر کودک من را به اندازه نرمال خود بازگرداند؟
- اگر باز هم باردار شوم، احتمال ابتلای آنها به میکروسفالی چقدر است؟
تشخیص میکروسفالی
گاهی اوقات، وجود میکروسفالی را می‌توان در سه ماهه دوم یا سوم بارداری با استفاده از سونوگرافی و پیش از به دنیا آمدن جنین تشخیص داد. برای کودکانی که پس از تولد میکروسفالی آنها تشخیص داده می‌شود، کودک تحت فرآیند کامل معاینه قرار خواهد گرفت. فرآیند تشخیصی میکروسفالی عبارتند از:
- معیانه جسمانی، از جمله ارزیابی محیط سر
- سابقه خانوادگی و اندازه گیری سایز سر والدین
- ترسیم نمودار رشد سر بر حسب زمان
- سی تی اسکن و MRI(لینک به مقاله تصویر برداری مغز) یا نمونه خون: به محض تشخیص میکروسفالی، پزشکان می‌توانند از سی تی اسکن و MRI یا آزمایش خون نیز بهره بگیرند تا شدت و علت میکروسفالی را ارزیابی کرده و سایر عوارض مرتبط با آن را تشخیص دهند. برخی از این آزمایشات احتمالاً به پزشک اطلاعاتی درباره وجود عفونت در رحم بدهد که باعث بروز تغییرات ساختاری در مغز کودک شده است.
درمان میکروسفالی
علاوه بر جراحی جمجمه، در حال حاضر هیچ درمان خاصی برای افزایش اندازه سر کودک یا بازگرداندن عوارض میکروسفالی موجود نیست. درمان معمولاً بر روی مدیریت علائم و عوارض کودک تمرکز دارد. برنامه درمانی در اوایل دوران کودکی شامل گفتار درمانی، کار درمانی و فیزیوتراپی است که به تقویت توانایی‌های کودک کمک می‌کند. پزشک ممکن است داروهایی را تجویز کند تا عوارض میکروسفالی مانند تشنج‌ها یا بیش‌فعالی را کنترل کند.
درمان جراحی برای جوش خوردن جمجمه
هدف از جراحی جوش خوردن جمجمه گشودن و تغییر شکل استخوان‌های جمجمه است. از لحاظ تاریخی، جوش خوردن جمجمع با استفاده از روش‌های جراحی درمان می‌شد که مشتمل بر یک زدن یک شکاف از یک گوش تا گوش دیگر و برداشتن، تغییرشکل یا دوباره متصل کردن استخوان‌های آسیب دیده است.
جراحی باز قدیمی
در جراحی سنتی برای اصلاح میکروسفالی، فرآیندی به مدت تقریبی ۴ ساعت صورت می‌پذیرد و شامل جراحی پلاستیک استخوان سر و صورت می‌شود. در این جراحی به طور معمول نیاز به انتقال خون وجود دارد. پس از عمل، کودک معمولاً باید شب بعد از جراحی در بخش مراقبت ویژه بستری شود و سپس سه روز دیگر در بخش عمومی جراحی عصب بستری خواهد شد و در نهایت مرخص می‌شود. ورم اطراف چشم پس از جراحی طبیعی است ولی معمولاً پیش از ترخیص کامل بهبود می‌یابد. به منظور کاهش خطرات جراحی، این عمل بیشتر در حدود ۶ ماهگی نوزادان انجام می‌شود، زیرا به ندرت در این سن قبل از آن فشار فزاینده داخل جمجمه را تجربه می‌کنند. در اکثر موارد، با استفاده از تکنیک‌های جراحی سنتی، مواردی که شامل سندروم‌های مختلف و اختلالات چندگانه مفاصل جمجمه هستند، درمان می‌شوند. با تغییر شکل هایی که در طول جراحی ایجاد می‌شود، نیاز به مداخلات بیشتری وجود نخواهد داشت.
جراحی کم‌تهاجمی
جراحی کم‌تهاجمی تنها با دو شکاف کوچک انجام شده و در طی آن بخشی از مفصل جوش خورده برداشته می‌شود تا استخوان‌ها گشوده شوند. این جراحی حدوداً یک ساعت طول می‌کشد و به ندرت نیاز به انتقال خون خواهد داشت. پس از جراحی، کودک باید شب بعد از عمل را در بخش عمومی جراحی مغز و اعصاب بستری بماند و روز بعد ترخیص می‌شود. معمولاً ورم اطراف چشم دیده نمی‌شود. جراحی کم تهاجمی موفقیت آمیزترین نتایج را برای کودکان پیش از سن 6 ماه دارد. در تکنیک‌های کم تهاجمی، تغییر شکل استخوان پس از عمل رخ می‌دهد که یا با کمک کلاه فرم دهی جمجمه انجام می‌شود یا با کاشت فنرهای مخصوص.
کلاه فرم دهی سر نوزاد
کلاه فرم دهی سر نوزادپوسته خارجی سختی داشته و در داخل فوم انعطاف پذیر دارد. این کلاه باید روزی 23 ساعت روی سر نوزاد گذاشته شود تا تولد یک سالگی او. این کلاه فشاری به جمجمه وارد نمی‌کند که شکل بگیرد، بلکه رشد جمجمه را به سمت رشد نرمال هدایت می‌نماید. از آنجایی که این کلاه مبتنی بر نرخ بالای رشد جمجمه کودک در سال اول زندگی وی طراحی شده است، جراحی با کمک کلاه را باید در بین 10 الی 14 هفتگی نوزاد انجام داد. استفاده از این کلاه مستلزم مراجعات مکرر به متخصص ارتز است ولی نیازی به جراحی مجدد ندارد.
فنرهای وسیع کننده جمجمه از جنس فولاد ضد زنگ
فنرهای وسیع کننده جمجمه از جنس فولاد ضد زنگ پس از جدا شدن مفاصل جوش خورده کار گذاشته می‌شوند. این فنرها سه ماه بعد برداشته می‌شوند. سطح فشار این فنرها بر اساس سن بیمار، ضخامت استخوان و شدت بدشکلی تنظیم می‌شود. جراحی با کمک فنر را باید در بین 3 تا 6 ماهگی کودک انجام داد. استفاده از این فنرها مستلزم جراحی ثانویه برای خارج کردن آنهاست ولی نیازی به استفاده از کلاه نیست.
وفق یافتن و حمایت
هنگامی که متوجه ابتلای نوزاد به میکروسفالی می‌شوید، ممکن است احساساتی همچون عصبانیت، ترس، نگرانی، غم و عذاب وجدان شما را در بر بگیرد. ممکن است ندانید باید چه کار کنید و شاید نسبت به آینده کودک خود نگران شوید. بهترین پادزهر ترس و اضطراب آگاهی و حمایت است. خود را آماده کنید:
- تیمی از متخصصین مجرب را پیدا کنید. باید تصمیمات مهمی را درباره آموزش و درمان کودک خود اتخاذ کنید. تیمی از پزشکان، معلمان و درمانگران و سایر متخصصین را تشکیل دهید که می‌توانند به شما در ارزیابی منابع موجود در آن ناحیه کمک کنند و وضعیت و برنامه‌های درمانی دولتی برای کودکان مبتلا به این بیماری را برایتان تشریح کنند.
- متخصصین پزشکی که ممکن است کودکتان به آنها نیاز پیدا کند عبارتند از متخصص عمومی اطفال و متخصص رشد اطفال، متخصص بیماری‌های عفونی، متخصص مغز و اعصاب، چشم پزشک، متخصص ژنتیک و روانشناس.
- خانواده‌های دیگری که با این بیماری دست و پنجه نرم می‌کنند را پیدا کنید. تشکیل یک انجمن با دیگر خانواده‌ها می‌تواند به شما در تشکیل گروه‌های حمایتی برای والدین کودکان مبتلا به اختلالات رشد کمک کند. همچنین می‌توانید گروه‌های حمایتی آنلاین را پیدا کنید.
عوارض میکروسفالی
برخی از کودکان مبتلا به میکروسفالی هوش و رشد طبیعی دارد، با وجود این سر آنها نسبت به سن و جنسیت آنها کوچکتر خواهد ماند. اما بسته به علت و شدت میکروسفالی، عوارض این بیماری عبارتند از:
- تأخیر در رشد، از جمله گفتار و حرکت
- دشواری در حرکت و تعادل
- کوتولگی و دورفیزم
- اعوجاج در چهره
- بیش فعالی
- ناتوانی‌های ادراکی
- تشنج
