آیا میکروسفالی (دور سر کوچک) در نوزادان و کودکان قابل درمان است؟

میکروسفالی

میکروسفالی یک عارضه کمیاب نورولوژیکی است که در آن سر نوزاد به طرز قابل توجهی از سر سایر کودکان در آن سن یا با همان جنسیت کوچکتر است. گاهی اوقات می‌توان این بیماری را در زمان زایمان تشخیص داد، میکروسفالی معمولاً در نتیجه رشد غیرمعمولی مغز در رحم و رشد ناکافی آن در دوران پس از تولد ایجاد می‌شود. علل بیماری میکروسفالی عوامل محیطی و ژنتیکی متنوعی هستند. کودکان مبتلا به میکروسفالی غالباً مشکلاتی در رشد دارند. معمولاً درمانی برای میکروسفالی وجود ندارد، ولی مداخله زودهنگام با درمان‌های حمایتی، همچون گفتار درمانی و کار درمانی می‌تواند به بهبود رشد کودک و کیفیت زندگی وی کمک کند.

علل میکروسفالی در کودک چیست؟


در دوران بارداری، سر کودک با رشد مغز او رشد می‌کند. میکروسفالی هنگامی اتفاق می‌افتد که در دوران بارداری مغز کودک به خوبی شکل نمی‌‌گیرد یا پس از زایمان از رشد باز می‌ایستد. علت دقیق میکروسفالی در اکثر نوزادان مشخص نیست. علت دقیق میکروسفالی مشخص نیست اما این موارد می‌توانند در بروز میکروسفالی نقش داشته باشند.

ژن‌ها و کروموزوم‌ها

• تغییرات در ژن‌هایی که بر رشد مغز اثر می‌گذارند. این مسئله شایع‌ترین عامل میکروسفالی است. ژن‌ها بخشی از سلول‌های بدن هستند. این ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را درباره نحوه رشد بدن و عملکرد آن در خود ذخیره دارند. ژن‌ها از والدین به کودکان منتقل می‌شود.

• عارضه‌های کوروموزومی همچون سندروم داون. کروموزوم‌ها سازه‌هایی هستند که ژن‌ها را در خود نگاه می‌دارند. کودکان مبتلا به عارضه‌های کروموزومی در یک یا چند کروموزوم خود مشکلاتی دارند.

• ﻓﻨﯿﻞ ﮐﺘﻮﻧﻮری مادرزادی درمان نشده. این بیماری عارضه‌ای مادرزادی است که از طریق ژن‌های مادری به کودک منتقل می‌شوند که نمی‌تواند آمینواسیدی به نام فنیل آلانین را در بدن خود بشکند. اکثر زنان مبتلا به فنیل کتونوری می‌توانند نوزادان سالمی داشته باشند به شرط آن که از برنامه غذایی خاصی پیروی کنند که میزان فنیل آالانین در آن بسیار پایین است.
اگر میکروسفالی کودک شما ناشی از تغییر ژنتیکی یا عارضه کروموزومی است، می‌توانید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. مشاور ژنتیک کسی است که در زمینه ژن‌ها، نقائص مادرزادی و سایر عارضه‌های پزشکی موروثی تخصص دارد و همچنین می‌داند که این بیماری‌ها چگونه بر سلامتی شما و کودکتان تأثیر می‌گذارد.

مواجهه در رحم

• مواجهه با برخی داروها یا مواد شیمیایی در رحم
• مواجهه با برخی عفونت‌های خاص در رحم، از جمله ویروس زیکا، آبله مرغان (که به آن واریسلا نیز می‌گویند)، روبلا (که به آن سرخجه نیز می‌گویند)، عفونت انگلی یا یاخته کلان ویروس

مشکلات مغزی

کمبود اکسیژن در مغز: این عارضه هنگامی رخ می‌دهد که اکسیژن کافی به مغز نوزاد نرسد. پیچیدگی‌های حین بارداری، زایمان یا پس از آن می‌تواند باعث بروز مشکلاتی در جریان اکسیژن به سمت مغز نوزاد شود.

جوش خوردن جمجمه: این بیماری یک نقص مادرزادی است که در آن مفاصل (یا مفاصل لیفتی) بین استخوان‌های جمجمه نوزاد پیش از موعد، یعنی پیش از توقف رشد مغز کودک، به هم جوش می‌خورند. این عارضه می‌تواند باعث بروز مشکلاتی در رشد مغز شود.

مصدومیت تروماتیک مغز: این عارضه هنگامی رخ می‌دهد که مصدومیت سر باعث ضایعه مغزی شود.

مشکلات متابولیسم یا تغذیه‌ای

اختلالات متابولیک: این اختلالات عارضه‌هایی هستند که بر متابولیسم بدن تأثیر می‌گذارند. متابولیسم به روشی که بدن ما غذا را به انرژی مورد نیاز خود تبدیل می‌کند گفته می‌شود تا از اکسیژن استفاده کرده، غذا را هضم کرده و رشد کند.

سوء تغذیه شدید در رحم: این عارضه به این معناست که نوزاد در دوران بارداری به اندازه کافی غذا و مواد غذایی را دریافت نمی‌کرده است.

نشانه‌ها و علائم میکروسفالی


خصیصه اصلی میکروسفالی اندازه سر نوزاد است که بسیار کوچکتر از اندازه نرمال بر سن و جنسیت کودک است.
سایر علائم و نشانه‌ها در هر کودک متفاوت است. برای مثال:

• افزایش وزن و رشد ضعیف

• اشتها/ تغذیه کم

• دشواری در حرکت و تعادل

• سفتی غیرمعمول عضلات (شلی بیش از حد یا سفتی بیش از حد)

• تأخیر در تکلم

• اختلالات متوسط تا شدید در یادگیری

برخی از کودکان مبتلا به میکروسفالی به سایر مشکلات پزشکی نیز مبتلا هستند از جمله:

• کوتولگی یا دورفیزم

• بدشکلی چهره

• تشنج

• مشکلات بینایی و شنوایی

• بدشکلی مفاصل (برای مثال، در کودکان مبتلا به عفونت زیکا)

آماده شدن برای نوبت معاینه


اگر به تازگی متوجه ابتلای کودک خود به میکروسفالی شده‌اید یا به کوچکی بیش از حد سر کودکتان مشکوکید، باید به متخصص اطفال مراجعه کنید. هرچند، در برخی موارد، متخصص اطفال شما را به یک نورولوژیست اطفال ارجاع خواهد داد. در ادامه اطلاعاتی را برایتان گردآوری کرده‌ایم که به شما در آماده شدن برای نوبت معاینه کمک کند.

• نگرانی‌هایی که درباره فرزند خود دارید یادداشت کنید، از جمله نگرانی‌هایتان درباره سایز کوچک سر یا رشد با تأخیر او. اگر درباره سایز سر کودک نگرانید، سعی کنید اندازه یک کلاه یا محیط سر وابستگان درجه یک او را اندازه بگیرید، برای مثال والدین و خواهر یا برادران، هر چه تعداد بیشتر مقایسه دقیق‌تر.

• در صورت امکان، یکی از اعضای خانواده یا یکی از دوستان خود را بعنوان همراه ببرید. کسی که شما را همراهی می‌کند می‌تواند در به خاطر سپردن اطلاعاتی که پزشک در اختیارتان می‌گذارد به شما کمک کند.

• سوالاتی که می‌خواهید از پزشک بپرسید را یادداشت کنید. درباره میکروسفالی، برخی از سوالات پایه‌ای که می‌توانید از پزشک بپرسید عبارتند از:

• محتمل‌ترین علت این عارضه در کودک چیست؟

• آیا کودک من به آزمایشات دیگری نیاز دارد؟ اگر نیاز دارد، آیا این آزمایشات نیاز به آماده شدن دارد؟

• چه درمان‌هایی را می‌توان انجام داد؟

• به نظر شما چه اقداماتی برای کودک من مناسب‌تر است؟

• آیا درمانی وجود دارد که سر کودک من را به اندازه نرمال خود بازگرداند؟

• اگر باز هم باردار شوم، احتمال ابتلای آنها به میکروسفالی چقدر است؟

تشخیص میکروسفالی [h2]


گاهی اوقات، وجود میکروسفالی را می‌توان در سه ماهه دوم یا سوم بارداری با استفاده از سونوگرافی و پیش از به دنیا آمدن جنین تشخیص داد. برای کودکانی که پس از تولد میکروسفالی آنها تشخیص داده می‌شود، کودک تحت فرآیند کامل معاینه قرار خواهد گرفت. فرآیند تشخیصی میکروسفالی عبارتند از:

• معیانه جسمانی، از جمله ارزیابی محیط سر

• سابقه خانوادگی و اندازه گیری سایز سر والدین

• ترسیم نمودار رشد سر بر حسب زمان

• سی تی اسکن و MRI(لینک به مقاله تصویر برداری مغز) یا نمونه خون: به محض تشخیص میکروسفالی، پزشکان می‌توانند از سی تی اسکن و MRI یا آزمایش خون نیز بهره بگیرند تا شدت و علت میکروسفالی را ارزیابی کرده و سایر عوارض مرتبط با آن را تشخیص دهند. برخی از این آزمایشات احتمالاً به پزشک اطلاعاتی درباره وجود عفونت در رحم بدهد که باعث بروز تغییرات ساختاری در مغز کودک شده است.

درمان میکروسفالی


به غیر از جراحی برای جوش خوردن جمجمه، عموماً هیچ درمانی که بتواند سر کودک را بزرگ کرد یا عوارض میکروسفالی را بازگرداند وجود ندارد. تمرکز درمان بر روش‍‌هایی برای مدیریت عارضه کودک است. برنامه مداخلات پزشکی در اوایل کودکی از جمله گفتار درمانی، کار درمانی و فیزیک درمانی می‌تواند به تقویت توانایی‌های کودک شما کمک کند. پزشک احتمالاً داروهایی تجویز می‌کند تا عوارض میکروسفالی از جمله تشنج یا بیش فعالی را کنترل کند.

درمان جراحی برای جوش خوردن جمجمه


هدف از جراحی جوش خوردن جمجمه گشودن و تغییر شکل استخوان‌های جمجمه است. از لحاظ تاریخی، جوش خوردن جمجمع با استفاده از روش‌های جراحی درمان می‌شد که مشتمل بر یک زدن یک شکاف از یک گوش تا گوش دیگر و برداشتن، تغییرشکل یا دوباره متصل کردن استخوان‌های آسیب دیده است.

جراحی باز قدیمی

در جراحی سنتی، فرآیند حدود 4 ساعت طول می‌کشد و در ترکیب با جراحی پلاستیک استخوان سر و صورت انجام می‌شود. معمولاً به انتقال خون نیاز است. معمولاً کودک باید شب بعد از عمل را در آی سی یو بستری شود و سپس سه روز دیگر نیز در بخش عمومی جراحی عصب بستری خواهد شد و سپس مرخص می‌شود. ورم اطراف چشم طبیعی است ولی معمولاً پیش از ترخیص از بین می‌رود. برای کاهش خطرات جراحی، این عمل را در حدود 6 ماهگی نوزاد انجام می‌دهند. به ندرت برای نوزادان پیش می‌آید که پیش از این سن فشار فزاینده داخل جمجمه‌ای را تجربه کنند. اکثر اوقات، موارد سندرومیک و چندگانه مفاصل جمجمه را با استفاده از تکنیک‌های جراحی سنتی درمان می‌کنند. بخاطر تغییر شکل‌هایی که در زمان جراحی انجام می‌شود، نیازی به مداخلات بیشتر نخواهد بود.

جراحی کم‌تهاجمی

جراحی کم‌تهاجمی تنها با دو شکاف کوچک انجام شده و در طی آن بخشی از مفصل جوش خورده برداشته می‌شود تا استخوان‌ها گشوده شوند. این جراحی حدوداً یک ساعت طول می‌کشد و به ندرت نیاز به انتقال خون خواهد داشت. پس از جراحی، کودک باید شب بعد از عمل را در بخش عمومی جراحی مغز و اعصاب بستری بماند و روز بعد ترخیص می‌شود. معمولاً ورم اطراف چشم دیده نمی‌شود. جراحی کم تهاجمی موفقیت آمیزترین نتایج را برای کودکان پیش از سن 6 ماه دارد. در تکنیک‌های کم تهاجمی، تغییر شکل استخوان پس از عمل رخ می‌دهد که یا با کمک کلاه فرم دهی جمجمه انجام می‌شود یا با کاشت فنرهای مخصوص.

کلاه فرم دهی سر نوزاد

کلاه فرم دهی سر نوزادپوسته خارجی سختی داشته و در داخل فوم انعطاف پذیر دارد. این کلاه باید روزی 23 ساعت روی سر نوزاد گذاشته شود تا تولد یک سالگی او. این کلاه فشاری به جمجمه وارد نمی‌کند که شکل بگیرد، بلکه رشد جمجمه را به سمت رشد نرمال هدایت می‌نماید. از آنجایی که این کلاه مبتنی بر نرخ بالای رشد جمجمه کودک در سال اول زندگی وی طراحی شده است، جراحی با کمک کلاه را باید در بین 10 الی 14 هفتگی نوزاد انجام داد. استفاده از این کلاه مستلزم مراجعات مکرر به متخصص ارتز است ولی نیازی به جراحی مجدد ندارد.

فنرهای وسیع کننده جمجمه از جنس فولاد ضد زنگ

فنرهای وسیع کننده جمجمه از جنس فولاد ضد زنگ پس از جدا شدن مفاصل جوش خورده کار گذاشته می‌شوند. این فنرها سه ماه بعد برداشته می‌شوند. سطح فشار این فنرها بر اساس سن بیمار، ضخامت استخوان و شدت بدشکلی تنظیم می‌شود. جراحی با کمک فنر را باید در بین 3 تا 6 ماهگی کودک انجام داد. استفاده از این فنرها مستلزم جراحی ثانویه برای خارج کردن آنهاست ولی نیازی به استفاده از کلاه نیست.

وفق یافتن و حمایت


هنگامی که متوجه ابتلای نوزاد به میکروسفالی می‌شوید، ممکن است احساساتی همچون عصبانیت، ترس، نگرانی، غم و عذاب وجدان شما را در بر بگیرد. ممکن است ندانید باید چه کار کنید و شاید نسبت به آینده کودک خود نگران شوید. بهترین پادزهر ترس و اضطراب آگاهی و حمایت است. خود را آماده کنید:

• تیمی از متخصصین مجرب را پیدا کنید. باید تصمیمات مهمی را درباره آموزش و درمان کودک خود اتخاذ کنید. تیمی از پزشکان، معلمان و درمانگران و سایر متخصصین را تشکیل دهید که می‌توانند به شما در ارزیابی منابع موجود در آن ناحیه کمک کنند و وضعیت و برنامه‌های درمانی دولتی برای کودکان مبتلا به این بیماری را برایتان تشریح کنند.

• متخصصین پزشکی که ممکن است کودکتان به آنها نیاز پیدا کند عبارتند از متخصص عمومی اطفال و متخصص رشد اطفال، متخصص بیماری‌های عفونی، متخصص مغز و اعصاب، چشم پزشک، متخصص ژنتیک و روانشناس.

• خانواده‌های دیگری که با این بیماری دست و پنجه نرم می‌کنند را پیدا کنید. تشکیل یک انجمن با دیگر خانواده‌ها می‌تواند به شما در تشکیل گروه‌های حمایتی برای والدین کودکان مبتلا به اختلالات رشد کمک کند. همچنین می‌توانید گروه‌های حمایتی آنلاین را پیدا کنید.

عوارض میکروسفالی


برخی از کودکان مبتلا به میکروسفالی هوش و رشد طبیعی دارد، با وجود این سر آنها نسبت به سن و جنسیت آنها کوچکتر خواهد ماند. اما بسته به علت و شدت میکروسفالی، عوارض این بیماری عبارتند از:

• تأخیر در رشد، از جمله گفتار و حرکت

• دشواری در حرکت و تعادل

• کوتولگی و دورفیزم

• اعوجاج در چهره

• بیش فعالی

• ناتوانی‌های ادراکی

• تشنج

برای پیشگیری از ابتلای کودک به میکروسفالی چه کاری می‌توان انجام داد؟


همیشه نمی‌توان از بیماری میکروسفالی در کودکتان جلوگیری کنید. ولی اقداماتی وجود دارد که می‌توانید برای کمک به کاهش احتمال ابتلای کودک به این بیماری انجام داد. برای مثال:

• از خود در برابر مواد شیمیایی مضر محافظت کنید. اگر از این مواد شیمیایی استفاده می‌کنید از دستکش و ماسک صورت استفاده کنید. پنجره یا در را باز بگذارید تا هوای تازه داخل بیاید.

• اگر به بیماری فنیل کتونوری مبتلا هستید، به دنبال درمان باشید و از برنامه غذایی مخصوص پیروی نمایید.

• از خود در برابر عفونت محافظت کنید. در ادامه اقداماتی را که می‌توانید پیش و حین بارداری برای محافظت از خود در برابر عفونت انجام دهید آورده شده است:

• سکس ایمن داشته باشید تا از شما در برابر بیماری‌های منتقله جنسی و سایر عفونت‌ها از جمله زیکا محافظت نماید. سکس ایمن به معنای استفاده از کاندوم در زمانی است که با بیش از یک شریک جنسی ارتباط دارید. اگر شریک زن یا مرد شما به زیکا آلوده است، هر بار که با او تماس جنسی دارید از کاندوم استفاده کنید یا اصلاً تماس جنسی برقرار نکنید.

• دست‌های خود را بشوئید، مخصوصاً پس از اجابت مزاج، عطسه یا سرفه، عوض کردن پوشک بچه یا آماده کردن غذا.

• غذای خام یا نپخته نخورید از جمله گوشت. گوشت قرمز، سفید و ماهی را کاملاً بپزید. غذا را پیش از پختن یا خوردن بشوئید.

• برای جلوگیری از عفونت لثه چکاپ منظم دندان انجام دهید.