نوروفیبروماتوز نوع دو ارثی و ژنتیکی:درمان جراحی و پرتو درمانی

نوروفیبروماتوز

نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) یک عارضه وراثتی است که در بیشتر موارد به همراه شوانوما وستیبولار دو طرفه، که به آن نورومای آکوستیک نیز گفته می‌شود، پدید می‌آید. این عارضه‌ها تومورهای خوش خیم (غیر سرطانی) هستند که روی اعصاب مسئول تعادل در گوش داخلی تشکیل می‌شوند. اگرچه این تومورها خوش‌خیم هستند ولی با این حال می‌توانند باعث مشکلاتی در شنوایی و تعادل شخص شوند.

بر خلاف نوروفیبروماتوز نوع یک، علت اصلی این بیماری، نوروفیبروماتوز نیست بلکه معمولا این بیماری در اثر شوانومای عصب شنوایی ایجاد میشود. این بیماری با ایجاد تومور های خوش خیم بر روی شبکه عصبی به ویژه اعصاب شنوایی و نزدیک گوش همراه است. برای تشخیص و درمان این بیماری بهتر است به محض مشاهده علائم به جراح مغز و اعصاب مراجعه شود تا شاهد پیشرفت بیماری نباشید.

دکتر مرادی به عنوان جراح متخصص مغز و اعصاب مجرب قادر است در مورد تشخیص و درمان این بیماری به بیماران کمک کند. برای کسب اطلاعات بیشتر در این مورد و مراجعه حضوری میتوانید با شماره های 02833235232 - 09192810165 تماس حاصل فرمایید.

نوروفیبروماتوز نوع دو چیست؟


افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو بیشتر از سایرین در معرض خطر انواع تومور در سیستم عصبی خود هستند. این تومورها عمدتاً سرطانی نیستند ولی با این حال می‌توانند منجر به مشکلات پزشکی قابل توجهی شوند، مخصوصاً اگر چندین تومور داخل یا نزدیک به مغز وجود داشته باشد. سایر انواع تومورهای سیستم عصبی عبارتند از:

  • شوانوما در سایر اعصاب
  • مننگیوما، یک تومور کُند رشد کننده است که معمولاً روی سطح مغز ایجاد می‌شود.
  • گلیوما، از جمله اپاندیموما در مغز و طناب نخاعی.

افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو بیشتر از سایرین در معرض ابتلا به آب مروارید در چشم‌ها و تومورهای پوستی خوش خیم هستند. این ممکن است دارای لکه‌های قهوه‌ای و سفید باشند، که یک رنگدانه قهوه‌ای رنگ است به رنگ "قهوه با شیر". این ویژگی مشابه کسانی که به نوروفیبروماتوز نوع یک مبتلا هستند، ولی مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع دو معمولاً لکه‌های قهوه‌ای و سفید کمتری نسبت به مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع یک دارند.

علائم نوروفیبروماتوز نوع دو در اواخر سنین نوجوانی یا اوایل بیست سالگی بروز می‌کند. ویژگی‌های چندگانه‌ای با نوروفیبروماتوز نوع دو مرتبط بوده ولی خطر کلی سرطان پایین است. تعداد ویژگی‌های موجود و شدت علائم ممکن است در بین مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع دو متفاوت باشد، حتی اگر هر دو از خانواده باشند.

علل نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2)


علل نوروفیبروماتوز نوع دو

نوروفیبروماتوز نوع دو یک عارضه ژنتیکی است. به این معنا که خطر سرطان و سایر ویژگی‌های نوروفیبروماتوز نوع دو می‌تواند از نسلی به نسل دیگر در یک خانواده انتقال یابد. به ژن‌های مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) نیز NF2 گفته می‌شود. جهش (تغییر) در ژن NF2، که یک "مهار کننده تومور" است، شخص را در معرض خطر فزاینده تومورهای سرطانی و خوش خیم و سایر علائم نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) قرار می‌دهد. اکثر افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) جهشی در ژن NF2 دارند. تحقیقاتی در حال انجام است تا بیشتر در مورد علل نوروفیبروماتوز نوع دو اطلاعات به دست آوریم.

 

نوروفیبروماتوز نوع دو چگونه به ارث می‌رسد؟


معمولاً هر سلول 2 نسخه از هر ژن را دارد: یک نسخه که از مادر به ارث می‌برد و یک نسخه از پدر. ژن NF2 از یک الگوی ارثی اتوزومال غالب پیروی می‌کند که در آن جهش ژنتیکی تنها در یک نسخه از ژن پدید می‌آید. به عبارت دیگر والدین دارای ژن جهش یافته، ممکن است یک نسخه از ژن نرمال خود یا یک نسخه از ژن جهش یافته خود را به کودکشان انتقال دهند. بنابراین، کودکی که پدر یا مادرش دارای ژن جهش یافته باشد، به احتمال 50 درصد جهش ژنتیکی را به ارث خواهد برد. برادر، خواهر، پدر یا مادر شخصی که جهش ژنتیکی دارد نیز 50 درصد احتمال داشتن همان جهش ژنتیکی را خواهد داشت. اگر یک نسخه از ژن جهش یافته به کودک منتقل شود، آن ژن تبدیل به ژن غالب شده و می‌تواند باعث علائم و ویژگی‌های نوروفیبروماتوز نوع یک شود.

گزینه‌هایی برای چنین والدینی که به دنبال بچه‌دار شدن هستند ولی یکی از والدین ژن جهش یافته‌ای را دارد که احتمال ابتلا به این سندروم سرطانی وراثتی را افزایش می‌دهد، وجود دارد. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یک عمل پزشکی است که در ترکیب با لقاح در خارج از بدن یا (IVF) انجام می‌شود. این روش به کسانی که دارای یک جهش ژنتیکی شناخته شده بخصوص هستند کمک می‌کند، تا احتمال اینکه بیماری‌ آنها به کودکانشان منتقل شود را کاهش دهند. تخمک‌های زن از بدن او گرفته شده و در آزمایشگاه بارور می‌شود. وقتی که نطفه به یک اندازه مشخصی رسید، یک سلول از او برداشته شده و تحت آزمایش برای وجود این عارضه وراثتی قرار می‌گیرند. سپس والدین می‌توانند تصمیم بگیرند که جنینی را که دارای هیچ جهش ژنتیکی نیست به رحم مادر منتقل کنند. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) برای بیش از دو دهه در حال انجام شدن است و در مورد چندین پیش زمینه سندرم وراثتی سرطان انجام گرفته است. هرچند، این فرآیند با در نظر گرفتن عوامل اقتصادی، فیزیکی و احساسی پیش از شروع آن بسیار پیچیده است.

 نوروفیبروماتوز نوع دو چقدر رایج است؟


تخمین زده می‌شود که یک نفر از هر 40 هزار نفر به نوروفیبروماتوز نوع دو مبتلا باشد. حدود 50 درصد افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو هیچ سابقه خانوادگی از این عارضه ندارند. آنها دچار جهش ژنتیکی نوین در ژن NF2 خود هستند.

 

نحوه تشخیص بیماری نوروفیبروماتوز نوع دو چگونه است؟


چندین مجموعه از دستورالعمل‌های تشخیصی برای تشخیص نوروفیبروماتوز نوع دو پیشنهاد شده و به احتمال زیاد در آینده نیز خواهد شد. این ویژگی‌ها به شدت خاص هستند، و همچنین باید توسط پزشک یا کسی که تجربه درمان نوروفیبروماتوز نوع دو را دارند بررسی شوند تا تشخیص دقیقی صورت گیرد. به طور کلی، کسی که موارد زیر را داشته باشد مشکوک به نوروفیبروماتوز نوع دو خواهد بود:

  • شوانوما وستیبولار دو طرفه (در هر دو طرف)، که در واقع تومورهایی هستند که از عصب‌هایی رشد می‌کنند که شنوایی و تعادل ما را تحت کنترل دارند.
  • پدر یا مادر، برادر یا خواهر یا کودکی مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو و یکی از موارد زیر:
    • شوانوما وستیبولار که پیش از سن 30 سالگی تشخیص داده شده باشد، یا
    • دو مورد از این موارد: منینگیوما، گلیوما، شوانوما یا آب مروارید
  • شوانوما وستیبولار که پیش از سن 30 سالگی تشخیص داده شود و منینگیوما، گلیوما، شوانوما یا آب مروارید
  • چندیدن منینگیوما و شوانوما وستیبولار یک طرفه (تنها در یک طرف) که زیر سن 30 سالگی تشخیص داده شده باشد، گلیوما، شوانوما یا آب مروارید

آزمایش ژنتیک برای بررسی جهش ژنتیکی NF2 برای کسانی که مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو تشخیص داده شوند وجود دارد.

 

 تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو چگونه درمان می‌شود؟


تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز

اگرچه روش اصلی درمان تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو تنها جراحی است، ولی بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تومورهایی دارند که یا رشد خیلی کُندی دارد یا اصلاً رشد نمی‌کند. به عبارت دیگر می‌توان این تومورها را با روشی به نام انتظار مراقبتی، مشاهده و انتظار یا مراقبت فعال دقیقاً زیر نظر گرفت. در این روش، درمان فعال هنگامی آغاز می‌شود که علائمی از بوجود آمدن مشکلات نورولوژیکی یا الگوی رشد تومور عملکرد مغز یا طناب نخاعی را تهدید کند.

مخصوصاً در ارتباط با نورومای آکوستیک دو طرفه، هدف اصلی درمان حفظ قدرت شنوایی شخص تا جای ممکن است. هرچند، نهایتاً قدرت شنوایی بیمار در مرحله‌ای از بیماری از دست خواهد رفت. جراحی معمولاً برای افرادی انجام می‌شود که نمی‌توانند بشنوند یا در کسانی که تومور کوچکی دارند و می‌توان تلاشی معنادار را برای حفظ عصب و همچنین قدرت شنوایی شخص انجام داد.

بعلاوه، پرتودرمانی متمرکز نیز گاهی برای شوانوما وستیبولار مورد استفاده قرار می‌گیرد. همچون جراحی، این درمان نیز خطر آسیب رسیدن به قدرت شنوایی شخص در تلاش برای کنترل تومور را به همراه دارد. سایر تومورهایی که در این بیماری دیده می‌شود معمولاً منینگیوما و اپاندیموما هستند، و این نوع تومورها معمولاً تنها در صورتی برداشته می‌شوند که تا حدی رشد کنند که فشار کافی را روی بافت مغز یا طناب نخاعی پیرامون خود آورده و بر عملکرد آنها تأثیر بگذارند.

گزارشاتی از استفاده از آواستین یا بواسیزوماب، دارویی که با تشکیل عروق خونی تداخل می‌کند تا مانع از رشد تومور شود، برای درمان شوانوما وستیبولار مرتبط با نوروفیبروماتوز نوع دو وجود دارد که نتایج نوید بخشی را نشان می‌دهد. هرچند تنها بخش کمی از افراد با این دارو درمان می‌شوند، ولی نتایج شامل کوچک شدن قابل اندازه گیری تومور و بازیابی نسبی قدرت شنوایی در برخی از بیماران می‌شود. این درمان هنوز در مرحله آزمایشی است و نیاز به آزمایشات بیشتر دارد ولی با این حال نتایج امیدوار کننده‌ای را از خود نشان داده است که شاید داروهای دیگر نیز بتوانند در درمان این بیماری موثر باشند.

 

 خطرات تخمینی سرطان به همراه با نوروفیبروماتوز نوع دو چقدر است؟


خطر مادام‌العمر سرطان در مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع دو بسیار کم است.

گزینه‌های غربالگری برای نوروفیبروماتوز نوع دو چیست؟


غربالگری‌های پیشنهادی برای مبتلایان به نوروفیبروماتوز نوع دو یا در معرض خطر نوروفیبروماتوز نوع دو عبارتند از:

  • انجام اسکن MRI سالانه، که از سنین نوجوانی آغاز می‌شود
  • ارزیابی‌هایی شنوایی، از جمله شنوایی سنجی و تست پاسخ برانگیخته شنوایی ساقه مغز، این تست فعالیت الکتریکی را در حلزون گوش و مسیرهای شنوایی شناسایی می‌کند

توصیه‌های غربالگری ممکن است به مرور زمان تغییر کند زیرا فناوری‌های جدیدی بوجود خواهد آمد و افراد بیشتری از نوروفیبروماتوز نوع دو مطلع خواهند شد. اهمیت زیادی دارد که با پزشک خود در مورد نتایج مناسب غربالگری صحبت کنید.

 

کپی فقط با ذکر لینک و منبع بلامانع است.