نوروپاتی ارثی شارکو ماری توث،بیماری نادر سیستم اعصاب محرک و محیطی

نوروپاتی

نوروپاتی ارثی (Hereditary neuropathies ) یک گروه از اختلالات ارثی است که بر سیستم عصبی محیطی تأثیر می‌گذارد. نوروپاتی ارثی به چهار زیر شاخه اصلی تقسیم می‌شود: نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی، نوروپاتی حسی ارثی، نوروپاتی حرکتی ارثی، و نوروپاتی حسی و خودایمنی ارثی. شایع ترین نوع آن، بیماری شارکوت ماری توث است که یکی از عوارض ناشی از نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی است.

نوروپاتی‌های حرکتی یا حسی ارثی به یک گروهی از اختلالات عصبی اشاره دارند که منجر به ضعف و از بین رفتن عضلات عموما زیر زانو و دست‌ها می‌شود و ممکن است از والدین به فرزندان منتقل شود. برای چندین مورد از این شرایط، نقص ژنتیکی شناخته شده است و آزمایشات برای تشخیص و مشاوره قبل از زایمان موجود هستند.

دکتر مرادی، متخصص جراحی مغز و اعصاب، آماده است تا به کمک تجربه ای که در زمینه تشخیص و درمان انواع بیماری‌های سیستم عصبی دارد به شما برای درمان انواع نوروپاتی از جمله نوروپاتی ارثی کمک کند. برای رزرو وقت ملاقات با دکتر مرادی می‌توانید با شماره تلفن 02833235232 - 09192810165 تماس حاصل فرمایید.

نوروپاتی سیستم عصبی چیست؟


نوروپاتی-سیستم-عصبی

سیستم عصبی بدن از دو بخش ساخته شده است. سیستم عصبی مرکزی (CNS) شامل مغز و نخاع است. سیستم عصبی محیطی (PNS)  اعصابی را که از مغز و نخاع می‌گذرند به قسمت‌های دیگر از جمله بازو و دست‌ها، پاها و روی پا، اندام‌های داخلی، مفاصل و حتی دهان، چشم‌ها، گوش‌ها، بینی و پوست متصل می‌کند. نوروپاتی محیطی هنگامی رخ می‌دهد که اعصاب آسیب دیده یا از بین رفته اند و نمی‌توانند پیام‌های مغز و نخاع را به عضلات، پوست و سایر قسمت‌های بدن ارسال کنند. اعصاب محیطی از مغز و نخاع به بازوها، دستها، پاها و روی پاها منتقل می‌شود. وقتی آسیبی رخ می‌دهد، بی حسی و درد در این نواحی ممکن است رخ دهد. نوروپاتی محیطی می‌تواند بر روی چندین اعصاب (پلی نوروپاتی) یا تنها یک عصب یا یک گروه از اعصاب  (مونو نوروپاتی) در یک زمان تأثیر بگذارد. مونو نوروپاتی، معمولا به علت ضربه، آسیب، فشار موضعی، فشار طولانی مدت یا التهاب ناشی از آسیب به یک عصب یا گروه عصبی است. مثال‌ها عبارتند از:

  • سندرم تونل کارپال (اختلال دردناک مچ و دست که اغلب به کارهای تکراری با صفحه کلید کامپیوتر مربوط است)
  • فلج بل (یک اختلال عصبی صورت)

با این حال اکثریت افراد،  از پلی نوروپاتی رنج می‌برند، یک اصطلاح کلی برای آسیب بسیاری از اعصاب به طور هم زمان.

یکی دیگر از انواع نوروپاتی، نوروپاتی ارثی یا فامیلی است که در ادامه درباره آن بیشتر توضیح داده خواهد شد.

انواع نوروپاتی وراثتی و علت آن


انواع-نوروپاتی

دو نوروپاتی ارثی عبارتند از:

بیماری شارکوت ماری توث چیست؟

بیماری شارکوت ماری توث (CMT) یک اصطلاح گسترده است که برای توصیف گروهی از اختلالات عصبی ارثی به کار می‌رود که با تحلیل کند پیشرونده عضلات روی پا، پایین پا، دست و ساعد و همچنین کاهش احساس خفیف در اندام‌ها، انگشتان دست و پا مشخص می‌شود. اگرچه CMT یکی از رایج ترین اختلالات عصبی-عضلانی ارثی است، اما اغلب اشتباه تشخیص داده می‌شود. حداقل چهار ژن برای علت CMT کشف شده اند.  CMT  معمولا در الگوی غالب اتوزوم به ارث برده می‌شود، بدین معنی که هر کودک دارای والدی با بیماری CMT  50٪ احتمال به ارث بردن بیماری را دارد. این بیماری همچنین می‌تواند در یک الگوی پس رفتی و یا وابسته به X به ارث برده شود.

CMT ، بسته به اینکه کدام بخش از عصب محیطی تحت تاثیر قرار گرفته است، معمولا به نوع 1 و 2 تقسیم می‌شود،. اکثریت افراد نوع 1 را دارند که بر روی غلاف میلین (پوشش محافظ عصب) تأثیر می‌گذارد. حدود یک سوم از افراد مبتلا به CMT دارای نوع 2 هستند که بر روی فیبرهای عصبی (آکسون) تاثیر می گذارد.

شکل ویژه ای از  CMT، که گاهی اوقات بهCMT  نوع 3 شناخته می‌شود، به افتخار دو پزشک فرانسوی که در اواخر قرن نوزدهم آن را کشف کردند، به دژرین- سوتاس نیز معروف است. در بیماری دژرین- سوتاس ، اعصاب محیطی بزرگ و یا ضخیم می‌شوند، و منجر به ضعف عضلانی می ‌ردد. علائم اغلب در دوران کودکی ظاهر می‌شوند و به طور پیوسته بر توانایی فرزند برای راه رفتن تاثیر می گذارند.

HNPP چیست?

نوروپاتی ارثی همراه با فلج شدن ناشی از فشار (HNPP) یک اختلال نسبتا رایج است، با این حال تشخیص داده نمی‌شود، و تصور می‌کنند اختلال ارثی است که در آن فشار یا آسیب نسبتا ملایم به یک عصب منجر به دوره ای بی حسی و ضعف، شبیه به خواب رفتن دست یا پا می‌شود. برخلاف یک اندام که چند ثانیه به خواب می‌رود، هر دوره از بی حسی می‌تواند از چند دقیقه تا چند روز یا چند ماه طول بکشد. شایع ترین نواحی شامل مچ دست، مبتلا به سندرم تونل کارپال، یا آرنج یا زانو می‌باشد. HNPP  به شیوه غالب اتوزومال به ارث برده می‌شود، بدین معنا که فرزند فرد مبتلا به HNPP دارای 50٪ احتمال جهش ژنتیکی است. این وضعیت ممکن است با بیماری شارکوت ماری توث یا فلج بل اشتباه گرفته شود.

HNPP  یک اختلال ارثی پیشرونده است، اما علائم می‌تواند بسیار خفیف باشد، به طوری که بدون توجه باقی بمانند. برای بعضی از افراد، سال‌ها بین بروز علائم زمان وجود دارد، در حالی که سایر افراد نشانه‌های خفیفی دارند که با سرعت ثابت پیشرفت می‌کند.

علائم نوروپاتی ارثی یا ژنتیکی


علائم-نوروپاتی

نشانه‌های نوروپاتی ارثی بر حسب نوع متفاوت است و ممکن است شامل علائم حسی مانند بیحسی، سوزن سوزن شدن پا و درد در پا و دست باشند. یا علائم حرکتی مانند ضعف و از دست دادن حجم عضلانی، به ویژه در ماهیچه‌های پایین پا و روی پا. انواع خاصی از نوروپاتی‌های ارثی می‌توانند بر اعصاب خود ایمنی تاثیر بگذارند، که منجر به اختلال در تعریق، فشار خون موضعی یا عدم حساسیت به درد می‌شود. بعضی افراد ممکن است دچار بد شکلی‌های پا مانند قوس زیاد پا و انگشت چکشی، عضلات ساق نازک (ظاهر شیشه برعکس شامپاین) یا اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) شوند. علائم نوروپاتی ارثی ممکن است در هنگام تولد دیده شوند یا در اواسط یا اواخر عمر ظاهر شوند. این نشانه‌ها می‌توانند در میان اعضای مختلف خانواده متفاوت باشند، و برخی از اعضای خانواده به صورت جدی تر از بقیه تحت تأثیر قرار می‌گیرند. نوروپاتی‌های ارثی را می‌توان با تست‌های خون برای آزمایش ژنتیک، مطالعات هدایت عصبی و بیوپسی عصب تشخیص داد

تشخیص


تشخیص

برای کمک به تشخیص، پزشک یا متخصص مغز و اعصاب ممکن است معاینات و آزمایش‌های زیر را انجام دهد:

  • سابقه پزشکی و خانوادگی: پزشک شما سوالاتی درمورد سلامت شما و سلامت خانواده تان می‌پرسد.
  • معاینه فیزیکی: پزشک شما را برای بررسی علائم CMT و دیگر مشکلات سلامتی معاینه می‌کند.
  • تست سرعت هدایت عصبی: الکترودهایی روی پوست رو وی اعصاب پاها و بازوها قرار می‌گیرند تا سرعت انتقال سیگنال‌های الکتریکی توسط اعصاب را اندازه گیری کنند. این آزمون می‌تواند ناراحت کننده باشد.
  • الکترومیوگرافی(EMG) : الکترود سوزنی از طریق پوست بر روی پاها و بازوی شما قرار می گیرد تا سیگنال‌های الکتریکی دریافت شده توسط ماهیچه‌های شما را اندازه گیری کند. این آزمون می‌تواند ناراحت کننده باشد و برای برخی افراد با درد همراه باشد.
  • آزمون ژنتیک: یک آزمایش خون می‌تواند بگوید که آیا شما CMT دارید، اگرچه ممکن است تمام پاسخ‌ها را ارائه ندهد.

درمان نوروپاتی ارثی


درمان-نوروپاتی

روش‌های درمان نوروپاتی ارثی به علائم ایجاد شده و نوع نوروپاتی بستگی دارد:

درمان بیماری cmt 

 (همه درمان‌ها ممکن است بیان نشود)

اگر چه برای CMT هیچ درمان قطعی وجود ندارد، ممکن است جراحی برای اصلاح بدشکلی‌های پا توصیه شود. فیزیوتراپی، کار درمانی و فعالیت بدنی ملایم می‌تواند به حفظ قدرت عضلانی و استقامت کمک کند. بریس‌های سبک پایین پا، کفش‌ها و یا کفی‌های مخصوص کفش می‌تواند به جلوگیری از انقباض مچ پا و به حداکثر رساندن عدم وابستگی کمک کنند. گزینه‌های دیگر درمان ممکن است شامل موارد زیر باشند:

  • داروهای مسکن بدون نسخه برای درد خفیف
  • برای درد شدید، زمانی که علائم ممکن است شدید تر شوند، داروهای مسکن بدون نسخه و یا داروهای تجویزی مورد استفاده برای نوروپاتی محیطی را ، به جای این که تا شب منتظر بمانید، به صورت منظم مصرف کنید،

درمان HNPP 

برای درمان درد حاصل از این بیماری نیز مانند نوروپاتی شارکو ماری از داروهای مسکن استفاده می‌شود.سایر اقداماتی که می‌توانید برای بهبود این بیماری انجام دهید عبارت اند از:

  • از فعالیت طولانی مدت با دست و زانو اجتناب کنید که می‌تواند باعث فشرده سازی عصب شود
  • از انداختن پاها روی زانو خودداری کنید
  • از نشستن و روی هم انداختن پاها، سبک خیاط، اجتناب کنید
  • از نسشتن در یک موقعیت به مدت طولانی و بدون تغییر موقعیت خودداری نمایید
  • از نگه داشتن تلفن در یک موقعیت به مدت طولانی اجتناب کنید
  • از پوشیدن کفش‌های خیلی تنگ یا استفاده از بندهای کفش خیلی محکم اجتناب کنید
  • از کفش پاشنه بلند (حتی یک اینچ) اجتناب کنید، که می‌تواند انگشتان پا را بی حس کند
  • اقدامات ایمنی را برای جبران حس از دست رفته انجام دهید
  • در مورد کفش‌های طبی ویژه از پزشک خود سوال کنید.

احتمال بهبودی


احتمال بهبودی افراد مبتلا به نوروپاتی ارثی بستگی به نوع نوروپاتی دارد. برخی از نوروپاتی‌های ارثی علائم بسیار خفیفی دارند و ممکن است برای چندین سال تشخیص داده نشوند. انواع دیگر شدیدتر هستند و با معلولیت بیشتر همراه هستند. مشاوره ژنتیکی برای درک جزئیات بیشتر در مورد بیماری و احتمال بهبودی مهم است.