سندروم آکرومگالی مغزی (ژیگانتیسم) و عوارض قلبی، عروقی، استخوانی آن

آکرومگالی یک اختلال هورمونی است که در آن غده هیپوفیز در طی بزرگسالی، بیش‌ازحد هورمون رشد تولید می‌کند. وقتی این اتفاق می‌افتد، اندازه استخوان‌ها افزایش می‌یابد، ازجمله استخوان‌های دست، پا و صورت. در بزرگسالان معمولاً آكرومگالی از میانسالی ظاهر می‌شود. در کودکانی که هنوز در حال رشد هستند، تولید بیش‌ازحد هورمون رشد می‌تواند به بیماری غول‌پیکری یا ژیگانتیسم منجر شود. رشد استخوان این کودکان بیش‌ازحد افزایش یافته و طول قدشان نیز غیرطبیعی می‌شود.

از آنجا که اکرومگالی غیرمعمول است و تغییرات فیزیکی آن به‌تدریج رخ می‌دهد، این وضعیت اغلب به‌سرعت تشخیص داده نمی‌شود. گاهی اوقات ممکن است تشخیص آن سال‌ها طول بکشد. این بیماری اگر به‌سرعت درمان نشود، می‌تواند باعث بروز عوارض و بیماری‌های جدی شود و حتی ممکن است زندگی فرد را نیز تهدید کند. بااین‌حال، درمان‌های در دسترس برای اکرومگالی می‌تواند خطر ابتلا به عوارض را کاهش دهد و علائم بیمار ازجمله بزرگ شدن اندام‌ها را بهبود بخشد. دکتر مرادی به‌عنوان جراح متخصص مغز و اعصاب با تبحر ویژه‌ای که در جراحی‌های مغز و اعصاب دارد، برای درمان و کاهش علائم این اختلال به بیماران کمک می‌کند. برای دریافت مشاوره و یا مراجعه حضوری با شماره‌های 02833235232 - 09192810165 تماس حاصل فرمایید.

علت آکرومگالی چیست؟


اکرومگالی در اثر تولید بیش‌ازحد هورمون رشد (GH) از غده هیپوفیز در طول زمان ایجاد می‌شود. هیپوفیز، یک غده کوچک است که در قاعده مغز و در پشت پل بینی واقع شده است، این غده هورمون‌های زیادی ازجمله هورمون رشد را تولید می‌کند. هورمون رشد در مدیریت رشد فیزیکی اندام‌ها نقش بسیار مهمی دارد. هنگامی که هورمون رشد وارد جریان خون می‌شود، باعث می‌شود کبد هورمونی به نام فاکتور رشد شبه انسولین (IGF-I) را تولید کند. (IGF-I) رشد استخوان‌ها و دیگر اندام‌ها را تحریک می‌کند. اگر غده هیپوفیز شما بیش‌ازحد هورمون رشد تولید کند، میزان هورمون فاکتور رشد شبه انسولین (IGF-I) بیش‌ازحد افزایش می‌یابد. این امر می‌تواند به رشد غیرطبیعی بافت‌های نرم و استخوان‌ها منجر شود، درنتیجه سایر علائم و نشانه‌های آکرومگالی و ژیگانتیسم، ظهور پیدا می‌کنند. در بزرگسالان، وجود تومور شایع‌ترین علت تولید بیش‌ازحد هورمون رشد است:

  •  تومور هیپوفیز: در اغلب موارد آکرومگالی ناشی از وجود تومور غیر سرطانی (خوش‌خیم) (ادنوما) در غده هیپوفیز است. وجود تومور هیپوفیز باعث می‌شود غده هیپوفیز بیش‌ازحد هورمون رشد تولید کند، درنتیجه علائم و نشانه‌های آکرومگالی ظاهر می‌شوند. برخی از علائم آکرومگالی، مانند سردرد و اختلال بینایی، به علت فشار آوردن توده ایجاد شده بر سایر بافت‌های مغز ایجاد می‌شود.
  •  ایجاد تومور در محلی غير از هيپوفيز: در برخی از افراد مبتلا به اکرومگالی، تومورهای موجود در سایر قسمت‌های بدن، مانند ریه، پانکراس یا غدد فوق کلیوی باعث اختلال در عملکرد هیپوفیز می‌شوند. گاهی اوقات این تومورها درواقع هورمون رشد تولید می‌کنند. در سایر موارد، تومورها هورمونی تولید می‌کنند به نام هورمون آزادکننده هورمون رشد. این هورمون غده هیپوفیز را تحریک می‌کند تا هورمون رشد بیشتری تولید نماید.

علائم ابتلا به این بیماری چیست؟


یکی از رایج‌ترین علائم آکرومگالی، بزرگ شدن دست و پاها می‌باشد. افراد مبتلا به این اختلال اغلب متوجه می‌شوند که دیگر انگشتری که قبلاً برای آن‌ها اندازه بوده است، دیگر وارد انگشتشان نمی‌شود و یا اندازه کفش آن‌ها به‌سرعت افزایش می‌یابد. آكرومگالی ممكن است باعث تغييرات تدريجی در صورت و ویژگی‌های چهره شود، مانند برجسته شدن فك پايين و ابروها، بزرگ شدن بينی، ضخیم شدن لب‌ها و افزایش فاصله بین دندان‌ها. ازآنجایی‌که اکرومگالی تمایل دارد به‌آرامی پیشرفت کند، علائم اولیه ممکن است برای چندین سال آشکار نباشد. گاهی اوقات، افراد با مقایسه عکس‌های قدیمی، متوجه تغییر شرایط خود می‌شوند. سندرم اکرومگالی ممکن است علائم و نشانه‌های زیر را ایجاد کند که می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد:

  •  بزرگ شدن دست و پاها
  •  زمخت و بزرگ شدن اجزا صورت
  •  ضخیم، چرب و خشن شدن پوست
  •  عرق بیش‌ازحد و افزایش بوی بدن
  •  ایجاد برجستگی بر روی پوست (تگ‌های پوستی)
  •  خستگی و ضعف ماهیچه
  •  بم و خشن شدن صدا به علت بزرگ شدن تارهای صوتی و سینوس‌ها
  •  اختلال بینایی
  • سردرد
  •  بزرگ شدن زبان
  • درد و کاهش دامنه حرکتی مفاصل
  •  بی‌نظمی‌های قاعدگی در زنان
  •  اختلال نعوظ در مردان
  •  بزرگ شدن کبد، قلب، کلیه‌ها، طحال و سایر اعضای بدن
  •  افزایش اندازه قفسه سینه

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟


اگر علائم و نشانه‌های مرتبط با آکرومگالی در شما ظاهر شدند، برای ارزیابی بیشتر باید به پزشک مراجعه کنید. اکرومگالی معمولاً به‌آرامی رشد می‌کند و حتی اعضای خانواده شما ممکن است در ابتدا متوجه تغییرات فیزیکی تدریجی این اختلال نشوند. با این‌حال تشخیص زودهنگام مهم است، زیرا شما می‌توانید درمان‌های مناسبی را دریافت کنید. اگر بیماری درمان نشود، آکرومگالی می‌تواند به بروز عوارض جدی منجر شود.

عوارض


پیشرفت آکرومگالی می‌تواند منجر به مشکلات عمده در سلامتی افراد شود. عوارض احتمالی می‌تواند شامل موارد زیر گردد:

  •  فشارخون بالا
  •  بیماری‌های قلبی عروقی، به‌خصوص بزرگ شدن قلب (كارديوميوپاتی)
  •  آرتروز
  •  دیابت
  •  گواتر
  •  رشد توده‌های خوش‌خیم (پولیپ‌ها) بر روی لایه پوششی روده‌ها
  •  آپنه خواب، وضعیتی که در آن تنفس مکرراً متوقف می‌شود و در طول خواب شروع می‌شود.
  •  سندرم تونل کارپال
  •  کاهش ترشح سایر هورمون‌های غده هیپوفیز (کم‌کاری هیپوفیز)
  •  فیبروئیدهای رحمی: تومورهای خوش‌خیم در رحم
  •  تحت فشار گرفتن نخاع
  •  از دست دادن بینایی

درمان زودهنگام سندرم اکرومگالی می‌تواند از ایجاد این عوارض یا بدتر شدن آن‌ها جلوگیری کند. اگر درمان نشود، ژیگانتیسم و عوارض آن می‌تواند منجر به مرگ زودرس بیمار شود.

روش تشخیص بیماری آکرومگالی چیست؟


برای شروع روند تشخیص، پزشک سابقه پزشکی شما را بررسی کرده و یک معاینه بالینی کامل انجام می‌دهد. سپس ممکن است مراحل زیر توصیه گردد:

  •  اندازه‌گیری سطح GH و IGF-I: انجام آزمایش خون به‌صورت ناشتا می‌تواند سطح GH و IGF-I شما را مشخص کند. سطح بالای این هورمون‌ها می‌تواند بیان‌گر وجود اکرومگالی باشد.
  •  آزمایش سرکوب هورمون رشد: این روش برای تأیید ، ژیگانتیسم مغزی دقیق است. در این آزمایش، خون شما قبل و بعد از مصرف یک محلول قندی (گلوکز) آزمایش می‌شود. به‌طورمعمول، مصرف خوراکی گلوکز باعث کاهش سطح GH می‌شود. اگر فرد به آکرومگالی مبتلا باشد، سطح GH حتی پس از مصرف گلوکوز بالا می‌ماند.
  •  آزمایشات تصویربرداری: ممکن است برای کمک به تعیین محل دقیق و اندازه تومور غده هیپوفیز، پزشک یکی از روش‌های تصویربرداری مانند، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، را توصیه کند. اگر متخصص رادیولوژی در غده هیپوفیز توموری پیدا نکند، ممکن است به جست‌وجوی تومور در سایر اندام‌ها بپردازد، چرا که ممکن است علت تولید بیش‌ازحد هورمون‌های رشد، وجود این تومورها باشد.

بیمار آکرومگالی به چه روشی درمان می‌شود؟


درمان اکرومگالی بر روی کاهش سطح هورمون رشد و کاهش اثرات منفی تومور بر غده هیپوفیز و بافت‌های اطراف آن تمرکز دارد. ممکن است بیمار نیازمند چند گزینه درمانی متفاوت باشد.

جراحی

جراحی اندوسکوپیک از طریق بینی و سینوس اسفنوئید، پزشکان می‌توانند تومورهای غده هیپوفیز را با استفاده از یک روش جراحی به نام ترنس اسفنوئیدال، حذف کنند. در این روش، جراح تلاش می‌کند از طریق بینی تومور هیپوفیز را خارج نماید. برداشت تومور می‌تواند تولید هورمون رشد را به شرایط طبیعی بازگرداند و فشار وارده بر سایر بافت‌های مغز را کاهش دهد، درنتیجه علائم و نشانه بیماری کاهش خواهد یافت. در برخی موارد، ممکن است جراح قادر به حذف کامل تومور نباشد. این امر ممکن است باعث شود که بیمار بعد از جراحی نیز همچنان سطح هورمون‌های رشدش افزایش یابد، درنتیجه ممکن است به درمان‌های پزشکی دیگر یا رادیوتراپی نیازمند گردد.

داروها

داروهای مورداستفاده برای کاهش تولید یا جلوگیری از تولید هورمون رشد عبارتند از:

  •  آنالوگ‌های سوماتواستاتین: داروهای اکتروتاید (سندوستاتین) و لنروئیتاید (Somatuline Depot) ترکیب‌های مصنوعی از هورمون سماتوستاتین مغز می‌باشند. آن‌ها می‌توانند ترشح بیش‌ازحد هورمون رشد از غده هیپوفیز را مهار کنند، درنتیجه می‌توانند سطح هورمون رشد را به‌سرعت پایین آورند. برای شروع درمان اکتروتاید، ابتدا دارو به‌صورت زیر جلدی به‌صورت کوتاه‌مدت، سه بار در روز تزریق می‌شود تا مشخص شود برای فرد مؤثر است یا نه، همچنین عوارض جانبی آن برای بیمار ارزیابی می‌شود. اگر دارو مؤثر باشد و برای بیمار قابل‌تحمل باشد، به‌صورت طولانی‌مدت از طریق تزریق در عضلات باسن (عضلات گلوتئال) توسط افراد آموزش‌دیده، یک‌بار در ماه تزریق خواهد شد. داروی لنروئیتاید نیز به‌صورت ماهانه و به‌صورت تزریق زیر جلدی مورداستفاده قرار می‌گیرد.
  • آگونیست های دوپامین: داروهای کابرگولین و بروموکریپتین (Parlodel) که به‌صورت قرص مصرف می‌شوند. در برخی افراد، این داروها می‌توانند سطح هورمون رشد و (IGF-I) را کاهش دهند. در بعضی افراد ممکن است اندازه تومور به‌واسطه آگونیست‌های دوپامين يا سوماتواستاتین کاهش يابد. حین مصرف چنین داروهایی، ممکن است در بعضی از افراد رفتارهای اجباری مانند قمار کردن افزایش یابد.
  •  آنتاگونیست هورمون رشد: داروی پگویسومانت (Somavert)، یک آنتاگونیست هورمون رشد است و اثر هورمون رشد بر بافت‌های بدن را خنثی می‌کند. پگویسومانت می‌تواند به‌ویژه برای افرادی که به سایر درمان‌ها پاسخ نمی‌دهند، مفید باشد. این دارو به‌صورت روزانه با تزریق زیر جلدی وارد بدن بیمار می‌شود. این دارو می‌تواند سطح (IGF-I) را کاهش دهد، درنتیجه علائم بیماری در اکثر افراد مبتلا به آکرومگالی کاهش میابد، اما سطح هورمون رشد و اندازه تومور کاهش نخواهد یافت.

پرتو درمانی

اگر بخشی از تومور بعد از عمل جراحی باقی بماند، ممکن است پزشک پرتو درمانی را تجویز نماید. رادیوتراپی، سلول‌های باقی‌مانده تومور را از بین می‌برد و به‌تدریج سطح هورمون‌های رشد کاهش می‌یابد. ممکن است سال‌ها طول بکشد تا این درمان شدت علائم آکرومگالی را بهبود بخشد. پرتودرمانی به یکی از سه روش زیر انجام می‌شود:

  •  پرتودرمانی ساده: این نوع پرتودرمانی معمولاً به‌صورت روزانه در طول 4 تا 6 هفته انجام می‌شود. ممکن است اثر کامل پرتودرمانی ساده 10 سال یا بیشتر بعد از درمان ظاهر شود.
  •  درمان با پرتوهای پروتون: در این روش دوز بالایی از پرتوها به‌صورت هدایت شده به بافت تومور تابانده می‌شود، در این روش بافت‌های سالم کمتر در معرض پرتوها قرار می‌گیرند. پرتو درمانی پروتون در طول زمان به‌صورت کسری ارائه می‌شود، اما زمان درمان معمولاً کمتر از پرتوهای درمانی ساده است.
  •   استريوتاكتيك راديوسرجری: این روش درمانی که تحت عنوان رادیوتراپی چاقوی گاما نیز شناخته می‌شود، دوز بالایی از پرتوها را به‌صورت هدفمند به تومور می‌تاباند، به نحوی که بافت‌های سالم اطراف تومور تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. این نوع از رادیوتراپی می‌تواند سطح هورمون رشد را در عرض سه تا پنج سال به حالت عادی بازگرداند. رادیوسرجری استریو تاکتیک تنها در چند مرکز پزشکی خاص در دسترس است و برای همه افراد مبتلا به ژیگانتیسم مغزی توصیه نمی‌شود. پزشک بر اساس شرایط زیر نوع پرتودرمانی مناسب را برای شما تعیین خواهد کرد:

اندازه و محل سلول‌های باقی‌مانده تومور

سطح فاکتور رشد شبه انسولین (IGF-I)

حتی پس از درمان اولیه، اکرومگالی نیاز به نظارت دوره‌ای توسط پزشک دارد تا از عملکرد صحیح غده هیپوفیز اطمینان حاصل شود. این مراقبت و پیگیری ممکن است برای بقیه زندگی فرد لازم باشد.