بیماری فیبرودیسپلازی،تومور یا اختلال ژنتیکی استخوانی خوش خیم جمجمه

فیبرودیسپلازی

فیبرو دیسپلازی یک بیماری نادر است که در آن به جای بافت طبیعی استخوان، بافت فیبروزی رشد می‌کند. با رشد استخوان، بافت فیبروزی نیز به تدریج بزرگ‌تر می‌شود و بافت اصلی استخوان را ضعیف‌تر می‌کند. فیبرودیسپلازی اغلب در جمجمه و استخوان صورت، استخوان ران پا، ساق پا، دنده‌ها، بالای بازو و لگن ایجاد می‌شود. فیبرو دیسپلازی می‌تواند موجب تغییر شکل، دفرمیتی استخوان‌ها و درد شود. دفرمیتی شدید استخوان‌ها صورت می‌تواند باعث از دست دادن بینایی و یا شنوایی کودک شود.  در موارد نادری این ناحیه از بافت فیبروزی ممکن است سرطانی شود.

در اغلب موارد، فیبرودیسپلازیا در یک استخوان و در یک ناحیه منفرد ایجاد می‌شود اما ممکن است در چندین ناحیه مختلف نیز باشد. درگیری تنها یک استخوان معمولا در افراد بزرگسال و مسن ایجاد می‌شود. افرادی که در چند ناحیه از بدن دچار فیبرو دیسپلازی می‌شوندف معمولا علائم اولیه آنها پیش از سن 10 سالگی مشخص می‌شود.

لازم است بدانید نشانه‌هایی مانند رشد غیرطبیعی استخوان یا درد استخوان می‌تواند به علت بیماری فیبرو دیسپلازی باشد. مراجعه به یک پزشک حاذق در چنین شرایطی می‌تواند شما را در تشخیص درست بیماری و انتخاب بهترین روش درمان یاری کند. برای رزرو وقت ملاقات با دکتر مرادی، متخصص کارآزموده جراحی مغز و اعصاب می‌توانید با شماره‌های 02833235232 - 09192810165 تماس حاصل فرمایید.

انواع مختلف این اختلال چیست؟


انواع-فیبرودیسپلازی

اصلی ترین انواع فیبرودیسپلازی عبارتند از:

  • مونواستاتیک: تنها یک استخوان در گیر می‌شود. 70 درصد از موارد ابتلا به فیبرودیسپلازی از این دسته هستند. شایع ترین ناحیه ای که رد دیسپلازی مونواستاتیک درگیر می‌شود، جمجمه است.
  • پلی استاتیک: دو یا چند استخوان درگیر می‌شوند.
  • سندرم مک کان آلبرایت: ممکن است فیبرو دیسپلازی با اختلالات هورمونی و تغیر در رنگدانه پوست همراه باشد. در حدود 10 درصد از بیماران فیبرو دیسپلازی دچار این سندرم می‌شوند.

سندرم مک کان آلبرایت

برخی از افراد مبتلا به فیبرودیسپلازی استخوانی دچار مشکلات هورمونی و تغییر در رنگ پوست می‌شوند که به این مشکل، سندرم مک کان آلبرایت گفته می‌شود. به طور کلی افرادی که دچار فیبرو دیسپلازی در بیش از یک ناحیه هستند، بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به این سندرم هستند. علائم این سندرم عبارتند از:

  • بلوغ ناگهانی قبل از سن 10 سالگی
  • فعالیت بیش از حد غده هیپوفیز که موجب قد غیرعادی می‌شود.
  • فعالیت بیش از حد غده تیروئید
  • وجود لکه‌های تیره رنگ در پوست

فیبرودیسپلازیا در پایه استخوان جمجمه


فیبرودیسپلاریا در استخوان‌های اسفنوئید و قدامی جمجمه نهایتا موجب تغییر شکل صورت و کل جمجمه می‌شود چرا که استخوان جمجمه در برخی نواحی ضخیم شده و رشد بیشتری می‌کند. در صورتی که فیبرو دیسپلازی از نوع کرانیوفاشیال باشدف معملا بیش از استخوان را درگیر می‌کند و اغلب موجب گیرافتادگی عصب کرانیال می‌شود. فیبرودیسپلازیا در استخوان گیجگاهی نیز در  80 درصد از موارد موجب از دست دادن شنوایی می‌شود چرا که کانال شنوایی داخلی باریک می‌شود. این بیماری همچنین می‌تواند موجب فلج عصب صورت شود. هر یک از 12 عصب کرانیال ممکن است دچار گیرافتادگی و قطع شوند اما در این بین عصب شنوایی و بینایی بیشتر در معرض خطر هستند.

بیماری فیبرو دیسپلازی به چه علت ایجاد می‌شود؟


فیبرودیسپلازیا بر اثر جهش در ژنی به نام GNASI ایجاد می‌شود. این جهش باعث می‌شود که اینژن بیش از حد فعال شود. این ژن از طریق پدر و مادر به کودک منتقل نمی‌شود و در زمان لقاح نیز وجود ندارد و در واقع در اولین تقسیم‌های سلولی جنین ایجاد می‌شود. بنابراین این جهش ژنتیکی تنها در برخی از سلول‌های بدن وجود دارد و تاثیرات آن تنها به یک یا چند ناحیه محدود می‌شود. مکتنیزم ایجاد سندرم مک کان آلبرایت نیز مشابه است.

علائم دیسپلازی فیبرو


علائم-دیسپلازی-فیبرو

در برخی از موارد، فیبرودیسپلازیا هیچ علائمی ندارد و به طور تصادفی و اتفاقی طی انجام سایر معاینات، تشخیص داده می‌شود. در صورتی که علائم بیماری بروز کنند، می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

  • راه رفتن غیرعادی
  • درد ناشی از فشار استخوان به عصب‌ها
  • رشد غیرعادی استخوان‌ها
  • دفرمیتی استخوان
  • مستعد بودن بیمار به شکستگی استخوان‌ها

عوارض دیسپلازیا فیبرو


فیبرودیسپلازی شدید می‌تواند موجب بروز موارد زیر شود:

  • تغییر شکل یا شکستگی استخوان‌ها: قسمت ضعیف شده استخوان باعث خمیده شدن آن می‌شود و استخوان بیشتر مستعد شکسته شدن است.
  • از دست دادن بینایی و شنوایی: عصب‌های شنوایی و بینایی ممکن است توسط بافت استخوانی احاطه شوند و تحت فشار قرار بگیرند و نهایتا قطع شوند.
  • آرتروز: اگر استخوان‌های پا و لگن دچار دفرمیتی شوند می‌توانند ایجاد آرتروز مفصلی کنند.
  • سرطان: در موارد نادری ممکن است بافت فیبروزی تبدیل به سرطان شود. این عارضه بسیار نادر است و در افرادی رخ می‌دهد کخ قبلا پرتودرمانی انجام داده اند.

تشخیص


اصلی ترین وسیله برای تشخیص فیبرو دیسپلازیا، تصاویر اشعه ایکس هستند. استخوان‌های سالم حلتی جامد و  کاملا مشخص دارند در حالی که استخوان‌ها فیبرودیسپلازی حالتی شیشه مانند دارند. ممکن است شخصی هیچ علائمی نداشته باشد و به دلایل دیگری عکس اشعه ایکس را می‌گیرد و پس از گرفتن عکس، بیماری او تشخیص داده می‌شود. تصاویر اشعه ایکس همچنین نشان می‌دهند چه میزان از استخوان درگیر شده است و این که استخوان دچار تغییر شکل شده است یا خیر.برای تایید تشخیص اولیه و بررسی وضعیت بیمار ممکن است سایر تست‌ها تجویز شوند از جمله:

سی تی اسکن و اسکن ام آر آی می‌توانند تصاویر دقیقی از سطح مقطع‌های مختلف از استخوان تهیه کنند. این عکس‌ها به پزشک کمک می‌کنند کیفیت استخوان را دقیقا ارزیابی کره و شکستگی‌ها را تشخیص دهد.

اسکن استخوانی در واقع عکسبرداری هسته‌ای از استخوان است. مقدار کمی ماده رادیواکتیو در جریان خون تزریق می‌شود. این ماده تسط بافت‌های آسیب دیده جذب می‌شود و زمانی که بدن شما با دوربین مخصوص اسکن می‌شود بافتهای فیبرو دیسپلازیا در تصاویر دیده می‌شوند.

در این روش یک سوزن باریک وارد استخوان شده و از بافت ان نمونه برداری می‌کند و این بافت بعدا در زیر میکروسکوپ ارزیابی می‌شود.  ساختار و نحوه قرارگیری سلول‌ها در کنار هم می‌تواند نشان دهنده این باش که بافت از نوع فیبروزی است یا خیر.

درمان فیبرودیسپلازی


درمان-فیبرو-دیسپلازی

درمان دیسپلازی فیبرو می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

  • انجام درمان‌هایی برای کاهش خطر بروز عوارض جدی مانند ریکتز و شکستگی استخوان
  • داروهایی برای تقویت استخوان‌ها مشابه با داروهای درمان پوکی استخوان
  • داروهایی برای درمان درد، عدم تعادل عضلانی و سایر مشکلات
  • درمان‌های کنترل و مدیریت درد
  • فیزیوتراپی برای بهبود حرکت پذیری مفصل
  • جراحی برای اصلاح دفرمیتی استخوان‌ها

جراحی برای شکستگی‌های دردناک استخوانی و عدم توانای حرکت دادن مفاصل توصیه می‌شود. همچنین در مواردی که بافت استخوانی به مغز و طناب نخاعی فشار وارد می‌کند، انجام جراحی توصیه می‌شود.  معمولا طی جراحی قسمت اضافه استخوان برداشته می‌شود و قسمت باقی مانده از استخوان با پیوند زدن به بافت سالم و طبیعی استخوانی، تقویت می‌شود. در برخی موارد برای ایجاد استحکام بیشتر از پیچ و پلاک‌های فلزی استفاده می‌شود. جراحی تنها در صورتی موفق است که بیماری تنها یک ناحیه از استخوان را درگیر کرده باشد.

انجام ورزش‌هایی با وزنه به صورت منظم کمک می‌کند که استخوان‌ها تقویت شوند و حرکت پذیری مفاصل افزایش پیدا کند و وزن بیمار در محدوه سالم باقی بماند. بسیار مهم است که برنامه تمرینی توسط متخصص تدوین شده و تحت نظر او انجام شود چرا که شخص مبتلا به فیبرودیسپلزیا مستعد شکستگی استخوان‌ها است.

 فیبرو دیسپلازی کرانیوفاشیال چیست؟


فیبرودیسپلازی-کرانیوفاشیال-چیست

فیبرودیسپلازی کرانیوفاسیال موجب تغییر شکل در بافت استخوان جمجمه و تشکیل بافت فیبروزی در آن می‌شود. این بافت به سفتی و انسجام بافت معمولی نیست و از آنجایی که نرم و شکننده است موجب می‌شود استخوان بیشتر در معرض شکستگی باشد. فیبرودیسپلاری کرانیوفاسیال می‌تواند موجب تغییر شکل ظاهری صورت  و عدم تقارن آن شود و برای مثال چشم‌ها تغییر شکل دهند و یا فک بیمار کج شود. فیبروط دیسپلازی دارای دو نوع است:

  • مونواستاتیک: تنها یک ناحیه از یک استخوان درگیر می‌شود. رشد این قسمت تنها تا زمان بلوغ کودک است و بعد از بلوغ متوقف می‌شود.
  • پلی استاتیک: چندین ناحیه از استخوان درگیر می‌شود و بیماری بعد از بلوغ نیز همچنان فعال است.

فیبروز دیسپلازیا ممکن است در کودکی و در سنین بین 3 تا 15 سالگی بروز کند. بیماری فیبر دیسپلازی در بین پسران بیشتر شایع است البته به جز نوع خاصی از آن که با سندرم مک کان آلبرایت همراه است که این نوع در دختران بیشتر شایع است.